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MTOR - mechanistic target of rapamycin kinase
- Sinónimo(s) : dJ576K7.1 (FK506 binding protein 12-rapamycin associated protein 1), FK506 binding protein 12-rapamycin associated protein 2, FKBP12-rapamycin complex-associated protein 1, FKBP-rapamycin associated protein, FLJ44809, mammalian target of rapamycin, RAFT1, rapamycin and FKBP12 target 1, rapamycin associated protein FRAP2, rapamycin target protein, RAPT1
- Símbolos e genes anteriore : FK506 binding protein 12-rapamycin associated protein 1, FRAP, FRAP1, FRAP2, mechanistic target of rapamycin, mechanistic target of rapamycin (serine/threonine kinase)
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 1p36.22
- OMIM: 601231
- HGNC: 3942
- UniProtKB: P42345
- Genatlas: MTOR
- GenCC: MTOR
- Ensembl: ENSG00000198793
- IUPHAR-DB: 2109
- Reactome: P42345
- LOVD: MTOR
Lista de doenças
- Muta.o(s) germinativa(s) (ganho de função) causadora(s) de Síndrome de macrocefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação neurocomportamental-toráx estreito
ORPHA:457485 
- Mutação(s) somática(s) causadora(s) de Displasia cortical focal isolada tipo IIa
ORPHA:269001 - Mutação(s) somática(s) causadora(s) de Displasia cortical focal isolada tipo IIb
ORPHA:269008 - Mutação(s) somática(s) causadora(s) de Megalencefalia unilateral
ORPHA:99802
: AuditadoInformação adicional
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