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TMEM199 - transmembrane protein 199

  • Sinónimo(s) : MGC45714, VMA12, VPH2
  • Símbolos e genes anteriore : C17orf32, chromosome 17 open reading frame 32
  • Tipe : Gene com produto proteico
  • localização cromossômica : 17q11.2
  • OMIM: 616815
  • HGNC: 18085
  • UniProtKB: Q8N511
  • Genatlas: TMEM199
  • Ensembl: ENSG00000244045
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q8N511
  • LOVD: TMEM199

Lista de doenças

  • Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de TMEM199-CDG ORPHA:466703
  : Auditado

Gene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').


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