Klinické příznaky a symptomy
ORPHA:66628 Obezita způsobená vrozeným nedostatkem leptinu
Fenotypový znak tohoto onemocnění je založen na analýze biomedicínské literatury a používá pojmy z Lidské fenotypové ontologie (HPO). Fenotypové abnormality jsou uvedeny podle frekvence výskytu v populaci pacientů, poté podle abecedního pořadí uvnitř každé skupiny frekvencí.
- Decreased serum leptin HP:0003292
- Obesity HP:0001513
Vždy přítomen
- Absence of secondary sex characteristics HP:0008187
- Decreased T cell activation HP:0005419
- Decreased proportion of CD4-positive T cells HP:0005407
- Decreased serum estradiol HP:0008214
- Decreased testicular size HP:0008734
- Decreased testosterone in males HP:0008230
- Gynecomastia HP:0000771
- Hypergonadotropic hypogonadism HP:0000815
- Hyperinsulinemia HP:0000842
- Hypoplasia of the ovary HP:0008724
- Polyphagia HP:0002591
- Primary amenorrhea HP:0000786
Velmi časté
- Accelerated skeletal maturation HP:0005616
- Hypertriglyceridemia HP:0002155
- Insulin-resistant diabetes mellitus HP:0000831
- Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction HP:0004926
- Pituitary hypothyroidism HP:0008245
- Recurrent upper respiratory tract infections HP:0002788
Časté
Doplňující informace
Další informace
Specializované sociální služby
Upozornění
Poskytované informace vycházejí z publikovaných vědeckých článků.
Poskytnuté informace se odhadují pro celou populaci pacientů v běžné péči. Některé zde popsané fenotypové abnormality se mohou vyskytnout individuálně s proměnlivou časností nebo závažností, zatímco u jiných, které nejsou uvedeny, se stále mohou objevit. Fenotypové anotace zatím nejsou k dispozici pro všechna vzácná onemocnění; proces anotace probíhá.
Informace obsažené v Orphanet jsou pravidelně aktualizovány. Je možné, že objevy byly učiněny od poslední aktualizace a nebyly dosud začleněny.
Odborníkům se doporučuje, aby před přijetím rozhodnutí na základě poskytnutých informací vždy konzultovali nejnovější vědecké publikace. Účelem informací obsažených v Orphanet není nahrazení služeb zdravotnického personálu. Orphanet nemůže nést odpovědnost za škodlivé, zkrácené nebo chybné použití jakýchkoli informací nalezených v databázi Orphanet.