Klinické příznaky a symptomy
ORPHA:69087 Naegeliho-Franceschettiho-Jadassohnův syndrom
Fenotypový znak tohoto onemocnění je založen na analýze biomedicínské literatury a používá pojmy z Lidské fenotypové ontologie (HPO). Fenotypové abnormality jsou uvedeny podle frekvence výskytu v populaci pacientů, poté podle abecedního pořadí uvnitř každé skupiny frekvencí.
- Adermatoglyphia HP:0007455
- Reticulated skin pigmentation HP:0007427
Velmi časté
- Abnormality of dental morphology HP:0006482
- Abnormality of the dentition HP:0000164
- Decreased number of sweat glands HP:0007500
- Dry skin HP:0000958
- Fragile nails HP:0001808
- Heat intolerance HP:0002046
- Hypohidrosis HP:0000966
- Malalignment of the great toenail HP:0031282
- Nail dystrophy HP:0008404
- Subungual hyperkeratosis HP:0008392
Časté
- Acral blistering HP:0031045
- Anhidrosis HP:0000970
- Carious teeth HP:0000670
- Dystrophic toenail HP:0001810
- Flexion contracture of finger HP:0012785
- Generalized reticulate brown pigmentation HP:0007599
- Hyperpigmentation in sun-exposed areas HP:0005586
- Hypopigmentation of the skin HP:0001010
- Hypoplasia of dental enamel HP:0006297
- Increased number of teeth HP:0011069
- Interphalangeal joint contracture of finger HP:0001220
- Milia HP:0001056
- Onycholysis HP:0001806
- Palmoplantar hyperkeratosis HP:0000972
- Premature loss of teeth HP:0006480
- Punctate palmoplantar hyperkeratosis HP:0007530
- Swelling of proximal interphalangeal joints HP:0006253
- Yellow-brown discoloration of the teeth HP:0006286
Příležitostně
Doplňující informace
Další informace
Specializované sociální služby
Upozornění
Poskytované informace vycházejí z publikovaných vědeckých článků.
Poskytnuté informace se odhadují pro celou populaci pacientů v běžné péči. Některé zde popsané fenotypové abnormality se mohou vyskytnout individuálně s proměnlivou časností nebo závažností, zatímco u jiných, které nejsou uvedeny, se stále mohou objevit. Fenotypové anotace zatím nejsou k dispozici pro všechna vzácná onemocnění; proces anotace probíhá.
Informace obsažené v Orphanet jsou pravidelně aktualizovány. Je možné, že objevy byly učiněny od poslední aktualizace a nebyly dosud začleněny.
Odborníkům se doporučuje, aby před přijetím rozhodnutí na základě poskytnutých informací vždy konzultovali nejnovější vědecké publikace. Účelem informací obsažených v Orphanet není nahrazení služeb zdravotnického personálu. Orphanet nemůže nést odpovědnost za škodlivé, zkrácené nebo chybné použití jakýchkoli informací nalezených v databázi Orphanet.