Klinické příznaky a symptomy
ORPHA:93108 Renální dysplázie
Fenotypový znak tohoto onemocnění je založen na analýze biomedicínské literatury a používá pojmy z Lidské fenotypové ontologie (HPO). Fenotypové abnormality jsou uvedeny podle frekvence výskytu v populaci pacientů, poté podle abecedního pořadí uvnitř každé skupiny frekvencí.
- Abnormal nephron morphology HP:0012575
- Abnormal renal calyx morphology HP:0011130
- Abnormal renal tubule morphology HP:0000091
- Chronic kidney disease HP:0012622
- Functional abnormality of the bladder HP:0000009
- Multicystic kidney dysplasia HP:0000003
- Renal hypoplasia/aplasia HP:0008678
Časté
- Abdominal mass HP:0031500
- Abdominal pain HP:0002027
- Enlarged kidney HP:0000105
- Flank pain HP:0030157
- Hydronephrosis HP:0000126
- Hydroureter HP:0000072
- Hypertension HP:0000822
- Moderate proteinuria HP:0012596
- Oligohydramnios HP:0001562
- Pelvic mass HP:0031501
- Pyelonephritis HP:0012330
- Recurrent urinary tract infections HP:0000010
- Renal insufficiency HP:0000083
- Thickening of the glomerular basement membrane HP:0004722
- Ureteral agenesis HP:0012300
- Ureteral atresia HP:0005999
- Ureterocele HP:0000070
- Urinary incontinence HP:0000020
- Vesicoureteral reflux HP:0000076
Příležitostně
- Congenital posterior urethral valve HP:0010957
- Vesicovaginal fistula HP:0001586
Vzácný
Doplňující informace
Další informace
Specializované sociální služby
Upozornění
Poskytované informace vycházejí z publikovaných vědeckých článků.
Poskytnuté informace se odhadují pro celou populaci pacientů v běžné péči. Některé zde popsané fenotypové abnormality se mohou vyskytnout individuálně s proměnlivou časností nebo závažností, zatímco u jiných, které nejsou uvedeny, se stále mohou objevit. Fenotypové anotace zatím nejsou k dispozici pro všechna vzácná onemocnění; proces anotace probíhá.
Informace obsažené v Orphanet jsou pravidelně aktualizovány. Je možné, že objevy byly učiněny od poslední aktualizace a nebyly dosud začleněny.
Odborníkům se doporučuje, aby před přijetím rozhodnutí na základě poskytnutých informací vždy konzultovali nejnovější vědecké publikace. Účelem informací obsažených v Orphanet není nahrazení služeb zdravotnického personálu. Orphanet nemůže nést odpovědnost za škodlivé, zkrácené nebo chybné použití jakýchkoli informací nalezených v databázi Orphanet.