Klinické příznaky a symptomy
ORPHA:137867 Madráská nemoc motorických neuronů
Fenotypový znak tohoto onemocnění je založen na analýze biomedicínské literatury a používá pojmy z Lidské fenotypové ontologie (HPO). Fenotypové abnormality jsou uvedeny podle frekvence výskytu v populaci pacientů, poté podle abecedního pořadí uvnitř každé skupiny frekvencí.
- Bulbar palsy HP:0001283
- Sensorineural hearing impairment HP:0000407
Velmi časté
- Babinski sign HP:0003487
- Distal amyotrophy HP:0003693
- Distal muscle weakness HP:0002460
- Hyperactive deep tendon reflexes HP:0006801
- Limb fasciculations HP:0007289
- Weak voice HP:0001621
Časté
- Abnormal cerebellum morphology HP:0001317
- Dysphagia HP:0002015
- Optic atrophy HP:0000648
- Reduced tendon reflexes HP:0001315
- Schizophrenia HP:0100753
- Tinnitus HP:0000360
- Visual impairment HP:0000505
Příležitostně
- Facial palsy HP:0010628
- Reduced visual acuity HP:0007663
Vzácný
Doplňující informace
Další informace
Specializované sociální služby
Upozornění
Poskytované informace vycházejí z publikovaných vědeckých článků.
Poskytnuté informace se odhadují pro celou populaci pacientů v běžné péči. Některé zde popsané fenotypové abnormality se mohou vyskytnout individuálně s proměnlivou časností nebo závažností, zatímco u jiných, které nejsou uvedeny, se stále mohou objevit. Fenotypové anotace zatím nejsou k dispozici pro všechna vzácná onemocnění; proces anotace probíhá.
Informace obsažené v Orphanet jsou pravidelně aktualizovány. Je možné, že objevy byly učiněny od poslední aktualizace a nebyly dosud začleněny.
Odborníkům se doporučuje, aby před přijetím rozhodnutí na základě poskytnutých informací vždy konzultovali nejnovější vědecké publikace. Účelem informací obsažených v Orphanet není nahrazení služeb zdravotnického personálu. Orphanet nemůže nést odpovědnost za škodlivé, zkrácené nebo chybné použití jakýchkoli informací nalezených v databázi Orphanet.