Klinické příznaky a symptomy
ORPHA:352403 Autozomálně recesivní cerebelární ataxie způsobená mutacemi v genu kódujícím spektrin
Fenotypový znak tohoto onemocnění je založen na analýze biomedicínské literatury a používá pojmy z Lidské fenotypové ontologie (HPO). Fenotypové abnormality jsou uvedeny podle frekvence výskytu v populaci pacientů, poté podle abecedního pořadí uvnitř každé skupiny frekvencí.
- Progressive cerebellar ataxia HP:0002073
Velmi časté
- Cerebellar atrophy HP:0001272
- Delayed speech and language development HP:0000750
- Dysarthria HP:0001260
- Dysdiadochokinesis HP:0002075
- Dysmetria HP:0001310
- Global developmental delay HP:0001263
- Hyperreflexia HP:0001347
- Intellectual disability, mild HP:0001256
- Progressive gait ataxia HP:0007240
- Slurred speech HP:0001350
- Truncal ataxia HP:0002078
Časté
- Diplopia HP:0000651
- Dysmetric saccades HP:0000641
- Horizontal nystagmus HP:0000666
- Intention tremor HP:0002080
- Jerky ocular pursuit movements HP:0008003
- Nystagmus HP:0000639
- Spasticity HP:0001257
- Strabismus HP:0000486
Příležitostně
Doplňující informace
Další informace
Specializované sociální služby
Upozornění
Poskytované informace vycházejí z publikovaných vědeckých článků.
Poskytnuté informace se odhadují pro celou populaci pacientů v běžné péči. Některé zde popsané fenotypové abnormality se mohou vyskytnout individuálně s proměnlivou časností nebo závažností, zatímco u jiných, které nejsou uvedeny, se stále mohou objevit. Fenotypové anotace zatím nejsou k dispozici pro všechna vzácná onemocnění; proces anotace probíhá.
Informace obsažené v Orphanet jsou pravidelně aktualizovány. Je možné, že objevy byly učiněny od poslední aktualizace a nebyly dosud začleněny.
Odborníkům se doporučuje, aby před přijetím rozhodnutí na základě poskytnutých informací vždy konzultovali nejnovější vědecké publikace. Účelem informací obsažených v Orphanet není nahrazení služeb zdravotnického personálu. Orphanet nemůže nést odpovědnost za škodlivé, zkrácené nebo chybné použití jakýchkoli informací nalezených v databázi Orphanet.