Klinické příznaky a symptomy
ORPHA:352723 Atenuovaný Chédiakův-Higashiho syndrom
Fenotypový znak tohoto onemocnění je založen na analýze biomedicínské literatury a používá pojmy z Lidské fenotypové ontologie (HPO). Fenotypové abnormality jsou uvedeny podle frekvence výskytu v populaci pacientů, poté podle abecedního pořadí uvnitř každé skupiny frekvencí.
- Abnormality of coagulation HP:0001928
- Bruising susceptibility HP:0000978
- Epistaxis HP:0000421
- Generalized hypopigmentation HP:0007513
- Gingival bleeding HP:0000225
- Immunodeficiency HP:0002721
- Intellectual disability HP:0001249
- Ocular albinism HP:0001107
- Peripheral neuropathy HP:0009830
- Recurrent respiratory infections HP:0002205
- Skin ulcer HP:0200042
Velmi časté
- Abnormality of extrapyramidal motor function HP:0002071
- Abnormality of movement HP:0100022
- Hypertonia HP:0001276
- Incoordination HP:0002311
Příležitostně
Doplňující informace
Další informace
Specializované sociální služby
Upozornění
Poskytované informace vycházejí z publikovaných vědeckých článků.
Poskytnuté informace se odhadují pro celou populaci pacientů v běžné péči. Některé zde popsané fenotypové abnormality se mohou vyskytnout individuálně s proměnlivou časností nebo závažností, zatímco u jiných, které nejsou uvedeny, se stále mohou objevit. Fenotypové anotace zatím nejsou k dispozici pro všechna vzácná onemocnění; proces anotace probíhá.
Informace obsažené v Orphanet jsou pravidelně aktualizovány. Je možné, že objevy byly učiněny od poslední aktualizace a nebyly dosud začleněny.
Odborníkům se doporučuje, aby před přijetím rozhodnutí na základě poskytnutých informací vždy konzultovali nejnovější vědecké publikace. Účelem informací obsažených v Orphanet není nahrazení služeb zdravotnického personálu. Orphanet nemůže nést odpovědnost za škodlivé, zkrácené nebo chybné použití jakýchkoli informací nalezených v databázi Orphanet.