Klinické příznaky a symptomy
ORPHA:369873 Obezita způsobená deficitem SIM1
Fenotypový znak tohoto onemocnění je založen na analýze biomedicínské literatury a používá pojmy z Lidské fenotypové ontologie (HPO). Fenotypové abnormality jsou uvedeny podle frekvence výskytu v populaci pacientů, poté podle abecedního pořadí uvnitř každé skupiny frekvencí.
- Abnormal autonomic nervous system physiology HP:0012332
- Cognitive impairment HP:0100543
- Dysautonomia HP:0002459
- Global developmental delay HP:0001263
- Hyperinsulinemia HP:0000842
- Hypotension HP:0002615
- Low levels of vitamin B1 HP:0100503
- Obesity HP:0001513
- Polyphagia HP:0002591
- Postural hypotension with compensatory tachycardia HP:0005307
Velmi časté
- Attention deficit hyperactivity disorder HP:0007018
- Memory impairment HP:0002354
Časté
- Autistic behavior HP:0000729
- Glucose intolerance HP:0001952
Příležitostně
- Feeding difficulties HP:0011968
- Increased resting energy expenditure HP:0012339
- Muscular hypotonia HP:0001252
- Short stature HP:0004322
Doplňující informace
Další informace
Specializované sociální služby
Upozornění
Poskytované informace vycházejí z publikovaných vědeckých článků.
Poskytnuté informace se odhadují pro celou populaci pacientů v běžné péči. Některé zde popsané fenotypové abnormality se mohou vyskytnout individuálně s proměnlivou časností nebo závažností, zatímco u jiných, které nejsou uvedeny, se stále mohou objevit. Fenotypové anotace zatím nejsou k dispozici pro všechna vzácná onemocnění; proces anotace probíhá.
Informace obsažené v Orphanet jsou pravidelně aktualizovány. Je možné, že objevy byly učiněny od poslední aktualizace a nebyly dosud začleněny.
Odborníkům se doporučuje, aby před přijetím rozhodnutí na základě poskytnutých informací vždy konzultovali nejnovější vědecké publikace. Účelem informací obsažených v Orphanet není nahrazení služeb zdravotnického personálu. Orphanet nemůže nést odpovědnost za škodlivé, zkrácené nebo chybné použití jakýchkoli informací nalezených v databázi Orphanet.