Klinické příznaky a symptomy
ORPHA:412217 Syndrom zahrnující dystonii a afonii
Fenotypový znak tohoto onemocnění je založen na analýze biomedicínské literatury a používá pojmy z Lidské fenotypové ontologie (HPO). Fenotypové abnormality jsou uvedeny podle frekvence výskytu v populaci pacientů, poté podle abecedního pořadí uvnitř každé skupiny frekvencí.
- Difficulty in tongue movements HP:0000183
- Dysarthria HP:0001260
- Dysphagia HP:0002015
- Gait disturbance HP:0001288
- Generalized dystonia HP:0007325
- Impaired mastication HP:0005216
Velmi časté
- Abnormal mitochondrial shape HP:0012087
- Abnormal urinary odor HP:0012088
- Abnormal vocal cord morphology HP:0008777
- Anarthria HP:0002425
- Cerebellar atrophy HP:0001272
- Cerebral atrophy HP:0002059
- Macroglossia HP:0000158
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy HP:0007327
- Oromandibular dystonia HP:0012048
- Seizures HP:0001250
- Slowed horizontal saccades HP:0007885
- Unsteady gait HP:0002317
Časté
- Anxiety HP:0000739
- Cognitive impairment HP:0100543
- Dysphonia HP:0001618
- Gingival overgrowth HP:0000212
- Global developmental delay HP:0001263
- Myoclonus HP:0001336
Příležitostně
Doplňující informace
Další informace
Specializované sociální služby
Upozornění
Poskytované informace vycházejí z publikovaných vědeckých článků.
Poskytnuté informace se odhadují pro celou populaci pacientů v běžné péči. Některé zde popsané fenotypové abnormality se mohou vyskytnout individuálně s proměnlivou časností nebo závažností, zatímco u jiných, které nejsou uvedeny, se stále mohou objevit. Fenotypové anotace zatím nejsou k dispozici pro všechna vzácná onemocnění; proces anotace probíhá.
Informace obsažené v Orphanet jsou pravidelně aktualizovány. Je možné, že objevy byly učiněny od poslední aktualizace a nebyly dosud začleněny.
Odborníkům se doporučuje, aby před přijetím rozhodnutí na základě poskytnutých informací vždy konzultovali nejnovější vědecké publikace. Účelem informací obsažených v Orphanet není nahrazení služeb zdravotnického personálu. Orphanet nemůže nést odpovědnost za škodlivé, zkrácené nebo chybné použití jakýchkoli informací nalezených v databázi Orphanet.