Klinické příznaky a symptomy
ORPHA:2671 Neuův-Laxové syndrom
Fenotypový znak tohoto onemocnění je založen na analýze biomedicínské literatury a používá pojmy z Lidské fenotypové ontologie (HPO). Fenotypové abnormality jsou uvedeny podle frekvence výskytu v populaci pacientů, poté podle abecedního pořadí uvnitř každé skupiny frekvencí.
- Abnormality of nervous system morphology HP:0012639
- Ichthyosis HP:0008064
- Intrauterine growth retardation HP:0001511
- Lack of skin elasticity HP:0100679
- Microcephaly HP:0000252
- Sloping forehead HP:0000340
- Thick vermilion border HP:0012471
Velmi časté
- Abnormal cortical gyration HP:0002536
- Abnormality of neuronal migration HP:0002269
- Abnormality of the cerebellar vermis HP:0002334
- Abnormality of the mouth HP:0000153
- Abnormality of the philtrum HP:0000288
- Abnormality of the skin HP:0000951
- Absent septum pellucidum HP:0001331
- Ambiguous genitalia HP:0000062
- Aplasia/Hypoplasia involving the skeletal musculature HP:0001460
- Broad foot HP:0001769
- Cerebellar hypoplasia HP:0001321
- Dandy-Walker malformation HP:0001305
- Decreased fetal movement HP:0001558
- Depressed nasal ridge HP:0000457
- Everted lower lip vermilion HP:0000232
- External genital hypoplasia HP:0003241
- Flexion contracture HP:0001371
- Hypertelorism HP:0000316
- Hypogonadism HP:0000135
- Large hands HP:0001176
- Lissencephaly HP:0001339
- Macrogyria HP:0007227
- Macrotia HP:0000400
- Muscle spasm HP:0003394
- Muscular dystrophy HP:0003560
- Opisthotonus HP:0002179
- Pachygyria HP:0001302
- Polyhydramnios HP:0001561
- Polymicrogyria HP:0002126
- Proptosis HP:0000520
- Skeletal muscle atrophy HP:0003202
- Trismus HP:0000211
Časté
- Abnormal eyelash morphology HP:0000499
- Abnormal eyelid morphology HP:0000492
- Abnormal nasolacrimal system morphology HP:0000614
- Abnormality of cardiovascular system morphology HP:0030680
- Abnormality of the hair HP:0001595
- Arthrogryposis multiplex congenita HP:0002804
- Bifid uvula HP:0000193
- Cataract HP:0000518
- Cerebral calcification HP:0002514
- Cleft palate HP:0000175
- Micrognathia HP:0000347
- Micromelia HP:0002983
- Osteomalacia HP:0002749
- Osteopenia HP:0000938
- Osteoporosis HP:0000939
- Prominent occiput HP:0000269
- Pterygium HP:0001059
- Pulmonary hypoplasia HP:0002089
- Retrognathia HP:0000278
- Rickets HP:0002748
- Scoliosis HP:0002650
- Spina bifida HP:0002414
- Submucous cleft hard palate HP:0000176
- Ventriculomegaly HP:0002119
Příležitostně
Doplňující informace
Další informace
Specializované sociální služby
Upozornění
Poskytované informace vycházejí z publikovaných vědeckých článků.
Poskytnuté informace se odhadují pro celou populaci pacientů v běžné péči. Některé zde popsané fenotypové abnormality se mohou vyskytnout individuálně s proměnlivou časností nebo závažností, zatímco u jiných, které nejsou uvedeny, se stále mohou objevit. Fenotypové anotace zatím nejsou k dispozici pro všechna vzácná onemocnění; proces anotace probíhá.
Informace obsažené v Orphanet jsou pravidelně aktualizovány. Je možné, že objevy byly učiněny od poslední aktualizace a nebyly dosud začleněny.
Odborníkům se doporučuje, aby před přijetím rozhodnutí na základě poskytnutých informací vždy konzultovali nejnovější vědecké publikace. Účelem informací obsažených v Orphanet není nahrazení služeb zdravotnického personálu. Orphanet nemůže nést odpovědnost za škodlivé, zkrácené nebo chybné použití jakýchkoli informací nalezených v databázi Orphanet.