Klinické příznaky a symptomy
ORPHA:480880 X-vázaná mentální retardace s faciálním dysmorfismem, malým vzrůstem, choanální atrézií omezená na ženské pohlaví
Fenotypový znak tohoto onemocnění je založen na analýze biomedicínské literatury a používá pojmy z Lidské fenotypové ontologie (HPO). Fenotypové abnormality jsou uvedeny podle frekvence výskytu v populaci pacientů, poté podle abecedního pořadí uvnitř každé skupiny frekvencí.
- Global developmental delay HP:0001263
- Intellectual disability, moderate HP:0002342
Velmi časté
- Abnormal cortical gyration HP:0002536
- Abnormality of the eye HP:0000478
- Abnormality of the genitourinary system HP:0000119
- Anal atresia HP:0002023
- Choanal atresia HP:0000453
- Dandy-Walker malformation HP:0001305
- Depigmentation/hyperpigmentation of skin HP:0007483
- Hypoplasia of the corpus callosum HP:0002079
- Infantile muscular hypotonia HP:0008947
- Postaxial polydactyly HP:0100259
- Short stature HP:0004322
Časté
- 1-minute APGAR score of 1 HP:0030928
- 5-minute APGAR score of 5 HP:0030925
- Abnormal thyroid hormone level HP:0031508
- Abnormality of the abdominal wall HP:0004298
- Abnormality of the dentition HP:0000164
- Abnormality of the periodontium HP:0410026
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum HP:0007360
- Astigmatism HP:0000483
- Atrial septal defect HP:0001631
- Brachycephaly HP:0000248
- Brain atrophy HP:0012444
- Cardiomyopathy HP:0001638
- Cataract HP:0000518
- Cerebellar hypoplasia HP:0001321
- Cerebellar vermis hypoplasia HP:0001320
- Cleft palate HP:0000175
- Congenital hip dislocation HP:0001374
- Curly hair HP:0002212
- Curved fingers HP:0004095
- Cyst of the ductus choledochus HP:0100890
- Delayed puberty HP:0000823
- Depressed nasal bridge HP:0005280
- Difficulty walking HP:0002355
- Dilated fourth ventricle HP:0002198
- Downslanted palpebral fissures HP:0000494
- Facial asymmetry HP:0000324
- Feeding difficulties HP:0011968
- Flared nostrils HP:0000454
- Gingival overgrowth HP:0000212
- Hallux valgus HP:0001822
- Hearing impairment HP:0000365
- High palate HP:0000218
- Hip dysplasia HP:0001385
- Hydronephrosis HP:0000126
- Hyperextensible thumb HP:0005722
- Hypermetropia HP:0000540
- Hypertrichosis HP:0000998
- Hypoplasia of the brainstem HP:0002365
- Hypoplastic nipples HP:0002557
- Joint laxity HP:0001388
- Limitation of joint mobility HP:0001376
- Long philtrum HP:0000343
- Low-set ears HP:0000369
- Low-set, posteriorly rotated ears HP:0000368
- Misalignment of teeth HP:0000692
- Myopia HP:0000545
- Narrow forehead HP:0000341
- Neoplasm HP:0002664
- Osteopenia HP:0000938
- Overlapping toe HP:0001845
- Patellar subluxation HP:0010499
- Patent ductus arteriosus HP:0001643
- Pes cavus HP:0001761
- Pes planus HP:0001763
- Prominent forehead HP:0011220
- Prominent nasolabial fold HP:0005272
- Prominent nose HP:0000448
- Recurrent upper and lower respiratory tract infections HP:0200117
- Renal dysplasia HP:0000110
- Respiratory distress HP:0002098
- Sacral dimple HP:0000960
- Scoliosis HP:0002650
- Seizures HP:0001250
- Short foot HP:0001773
- Short palpebral fissure HP:0012745
- Slender finger HP:0001238
- Small hand HP:0200055
- Strabismus HP:0000486
- Tapered finger HP:0001182
- Telecanthus HP:0000506
- Thick vermilion border HP:0012471
- Thin upper lip vermilion HP:0000219
- Thoracolumbar scoliosis HP:0002944
- Upslanted palpebral fissure HP:0000582
- Ventriculomegaly HP:0002119
- Wide nasal base HP:0012810
- Wide nasal bridge HP:0000431
Příležitostně
Doplňující informace
Další informace
Specializované sociální služby
Upozornění
Poskytované informace vycházejí z publikovaných vědeckých článků.
Poskytnuté informace se odhadují pro celou populaci pacientů v běžné péči. Některé zde popsané fenotypové abnormality se mohou vyskytnout individuálně s proměnlivou časností nebo závažností, zatímco u jiných, které nejsou uvedeny, se stále mohou objevit. Fenotypové anotace zatím nejsou k dispozici pro všechna vzácná onemocnění; proces anotace probíhá.
Informace obsažené v Orphanet jsou pravidelně aktualizovány. Je možné, že objevy byly učiněny od poslední aktualizace a nebyly dosud začleněny.
Odborníkům se doporučuje, aby před přijetím rozhodnutí na základě poskytnutých informací vždy konzultovali nejnovější vědecké publikace. Účelem informací obsažených v Orphanet není nahrazení služeb zdravotnického personálu. Orphanet nemůže nést odpovědnost za škodlivé, zkrácené nebo chybné použití jakýchkoli informací nalezených v databázi Orphanet.