Klinické příznaky a symptomy
ORPHA:2911 Polandův syndrom
Fenotypový znak tohoto onemocnění je založen na analýze biomedicínské literatury a používá pojmy z Lidské fenotypové ontologie (HPO). Fenotypové abnormality jsou uvedeny podle frekvence výskytu v populaci pacientů, poté podle abecedního pořadí uvnitř každé skupiny frekvencí.
- Aplasia of the pectoralis major muscle HP:0009751
- Aplasia/Hypoplasia of the breasts HP:0010311
- Aplasia/Hypoplasia of the nipples HP:0006709
- Asymmetry of the thorax HP:0001555
- Lack of subcutaneous fatty tissue HP:0007519
Velmi časté
- Abnormality of the hand HP:0001155
- Finger symphalangism HP:0009700
- Renal hypoplasia HP:0000089
- Small hand HP:0200055
- Unilateral brachydactyly HP:0006008
Časté
- Abnormal dermatoglyphics HP:0007477
- Abnormality of the humerus HP:0003063
- Abnormality of the liver HP:0001392
- Abnormality of the lower limb HP:0002814
- Abnormality of the outer ear HP:0000356
- Abnormality of the ribs HP:0000772
- Abnormality of the sternum HP:0000766
- Abnormality of the ulna HP:0002997
- Absent hand HP:0004050
- Acute leukemia HP:0002488
- Aplasia/Hypoplasia of the radius HP:0006501
- Aplasia/Hypoplasia of the sternum HP:0006714
- Aplasia/Hypoplasia of the thumb HP:0009601
- Atrial septal defect HP:0001631
- Brachydactyly HP:0001156
- Cone-shaped epiphysis HP:0010579
- Congenital diaphragmatic hernia HP:0000776
- Cryptorchidism HP:0000028
- Dextrocardia HP:0001651
- Diabetes mellitus HP:0000819
- Duplicated collecting system HP:0000081
- Encephalocele HP:0002084
- Finger syndactyly HP:0006101
- Hand polydactyly HP:0001161
- Hemivertebrae HP:0002937
- Hypospadias HP:0000047
- Kyphosis HP:0002808
- Low posterior hairline HP:0002162
- Microcephaly HP:0000252
- Missing ribs HP:0000921
- Myopia HP:0000545
- Neoplasm of the breast HP:0100013
- Pectus carinatum HP:0000768
- Reduced bone mineral density HP:0004349
- Renal hypoplasia/aplasia HP:0008678
- Retinal hamartoma HP:0009594
- Scoliosis HP:0002650
- Short neck HP:0000470
- Short ribs HP:0000773
- Spina bifida occulta HP:0003298
- Split hand HP:0001171
- Sprengel anomaly HP:0000912
- Ureterocele HP:0000070
- Vertebral segmentation defect HP:0003422
- Vesicoureteral reflux HP:0000076
Příležitostně
Doplňující informace
Další informace
Specializované sociální služby
Upozornění
Poskytované informace vycházejí z publikovaných vědeckých článků.
Poskytnuté informace se odhadují pro celou populaci pacientů v běžné péči. Některé zde popsané fenotypové abnormality se mohou vyskytnout individuálně s proměnlivou časností nebo závažností, zatímco u jiných, které nejsou uvedeny, se stále mohou objevit. Fenotypové anotace zatím nejsou k dispozici pro všechna vzácná onemocnění; proces anotace probíhá.
Informace obsažené v Orphanet jsou pravidelně aktualizovány. Je možné, že objevy byly učiněny od poslední aktualizace a nebyly dosud začleněny.
Odborníkům se doporučuje, aby před přijetím rozhodnutí na základě poskytnutých informací vždy konzultovali nejnovější vědecké publikace. Účelem informací obsažených v Orphanet není nahrazení služeb zdravotnického personálu. Orphanet nemůže nést odpovědnost za škodlivé, zkrácené nebo chybné použití jakýchkoli informací nalezených v databázi Orphanet.