Klinické příznaky a symptomy
ORPHA:1084 Izolovaná lisencefalie 1. typu bez známých genetických defektů
Fenotypový znak tohoto onemocnění je založen na analýze biomedicínské literatury a používá pojmy z Lidské fenotypové ontologie (HPO). Fenotypové abnormality jsou uvedeny podle frekvence výskytu v populaci pacientů, poté podle abecedního pořadí uvnitř každé skupiny frekvencí.
- Agyria HP:0031882
- EEG with changes in voltage HP:0011201
- Enlarged sylvian cistern HP:0100952
- Feeding difficulties HP:0011968
- Gray matter heterotopia HP:0002282
- Hypsarrhythmia HP:0002521
- Infantile spasms HP:0012469
- Intellectual disability, profound HP:0002187
- Intellectual disability, severe HP:0010864
- Motor seizure HP:0020219
- Muscular hypotonia of the trunk HP:0008936
- Neonatal hypotonia HP:0001319
- Neurodevelopmental delay HP:0012758
- Pachygyria HP:0001302
- Seizures HP:0001250
- Spasticity HP:0001257
- Ventriculomegaly HP:0002119
Časté
Doplňující informace
Další informace
Specializované sociální služby
Upozornění
Poskytované informace vycházejí z publikovaných vědeckých článků.
Poskytnuté informace se odhadují pro celou populaci pacientů v běžné péči. Některé zde popsané fenotypové abnormality se mohou vyskytnout individuálně s proměnlivou časností nebo závažností, zatímco u jiných, které nejsou uvedeny, se stále mohou objevit. Fenotypové anotace zatím nejsou k dispozici pro všechna vzácná onemocnění; proces anotace probíhá.
Informace obsažené v Orphanet jsou pravidelně aktualizovány. Je možné, že objevy byly učiněny od poslední aktualizace a nebyly dosud začleněny.
Odborníkům se doporučuje, aby před přijetím rozhodnutí na základě poskytnutých informací vždy konzultovali nejnovější vědecké publikace. Účelem informací obsažených v Orphanet není nahrazení služeb zdravotnického personálu. Orphanet nemůže nést odpovědnost za škodlivé, zkrácené nebo chybné použití jakýchkoli informací nalezených v databázi Orphanet.