Klinické příznaky a symptomy
ORPHA:550 MELAS
Fenotypový znak tohoto onemocnění je založen na analýze biomedicínské literatury a používá pojmy z Lidské fenotypové ontologie (HPO). Fenotypové abnormality jsou uvedeny podle frekvence výskytu v populaci pacientů, poté podle abecedního pořadí uvnitř každé skupiny frekvencí.
- Abnormal mitochondria in muscle tissue HP:0008316
- Aphasia HP:0002381
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebral white matter HP:0012429
- Dementia HP:0000726
- EEG abnormality HP:0002353
- Increased serum lactate HP:0002151
- Lactic acidosis HP:0003128
- Migraine HP:0002076
- Muscle weakness HP:0001324
- Ragged-red muscle fibers HP:0003200
- Seizure HP:0001250
- Stroke-like episode HP:0002401
- Widened cerebral subarachnoid space HP:0012766
Velmi časté
- Anxiety HP:0000739
- Ataxia HP:0001251
- Basal ganglia calcification HP:0002135
- Bilateral tonic-clonic seizure HP:0002069
- Depression HP:0000716
- Diabetes mellitus HP:0000819
- Encephalopathy HP:0001298
- Fluctuations in consciousness HP:0007159
- Focal-onset seizure HP:0007359
- Gait disturbance HP:0001288
- Hemiparesis HP:0001269
- Impaired visuospatial constructive cognition HP:0010794
- Increased CSF lactate HP:0002490
- Increased CSF protein HP:0002922
- Memory impairment HP:0002354
- Myoclonus HP:0001336
- Myopathy HP:0003198
- Peripheral neuropathy HP:0009830
- Psychosis HP:0000709
- Recurrent paroxysmal headache HP:0002331
- Sensorineural hearing impairment HP:0000407
- Short attention span HP:0000736
- Short stature HP:0004322
- Specific learning disability HP:0001328
- Visual loss HP:0000572
- Vomiting HP:0002013
Časté
- Abnormality of central motor function HP:0011442
- Agenesis of corpus callosum HP:0001274
- Anemia HP:0001903
- Bipolar affective disorder HP:0007302
- Brain atrophy HP:0012444
- Cardiac conduction abnormality HP:0031546
- Cardiomyopathy HP:0001638
- Cerebral cortical atrophy HP:0002120
- Concentric hypertrophic cardiomyopathy HP:0005157
- Constipation HP:0002019
- Diarrhea HP:0002014
- Dilated cardiomyopathy HP:0001644
- Distal peripheral sensory neuropathy HP:0007067
- Elevated brain lactate level by MRS HP:0012707
- Erythema HP:0010783
- Exercise intolerance HP:0003546
- Failure to thrive HP:0001508
- Fever HP:0001945
- Focal segmental glomerulosclerosis HP:0000097
- Gastrointestinal dysmotility HP:0002579
- Global developmental delay HP:0001263
- Hypertrichosis HP:0000998
- Hypertrophic cardiomyopathy HP:0001639
- Hypoplasia of the corpus callosum HP:0002079
- Intestinal pseudo-obstruction HP:0004389
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy HP:0007327
- Motor delay HP:0001270
- Nephropathy HP:0000112
- Optic atrophy HP:0000648
- Peripheral axonal neuropathy HP:0003477
- Personality changes HP:0000751
- Pigmentary retinopathy HP:0000580
- Progressive external ophthalmoplegia HP:0000590
- Proteinuria HP:0000093
- Proximal tubulopathy HP:0000114
- Psychotic mentation HP:0001345
- Pulmonary arterial hypertension HP:0002092
- Recurrent pancreatitis HP:0100027
- Reduced consciousness/confusion HP:0004372
- Sensorimotor neuropathy HP:0007141
- Stuttering HP:0025268
- Type I diabetes mellitus HP:0100651
- Type II diabetes mellitus HP:0005978
- Vitiligo HP:0001045
- Wolff-Parkinson-White syndrome HP:0001716
Příležitostně
- Hypogonadotropic hypogonadism HP:0000044
- Hypoparathyroidism HP:0000829
- Hypothyroidism HP:0000821
Vzácný
Doplňující informace
Další informace
Specializované sociální služby
Upozornění
Poskytované informace vycházejí z publikovaných vědeckých článků.
Poskytnuté informace se odhadují pro celou populaci pacientů v běžné péči. Některé zde popsané fenotypové abnormality se mohou vyskytnout individuálně s proměnlivou časností nebo závažností, zatímco u jiných, které nejsou uvedeny, se stále mohou objevit. Fenotypové anotace zatím nejsou k dispozici pro všechna vzácná onemocnění; proces anotace probíhá.
Informace obsažené v Orphanet jsou pravidelně aktualizovány. Je možné, že objevy byly učiněny od poslední aktualizace a nebyly dosud začleněny.
Odborníkům se doporučuje, aby před přijetím rozhodnutí na základě poskytnutých informací vždy konzultovali nejnovější vědecké publikace. Účelem informací obsažených v Orphanet není nahrazení služeb zdravotnického personálu. Orphanet nemůže nést odpovědnost za škodlivé, zkrácené nebo chybné použití jakýchkoli informací nalezených v databázi Orphanet.