Klinické příznaky a symptomy
ORPHA:3463 Wolframův syndrom
Fenotypový znak tohoto onemocnění je založen na analýze biomedicínské literatury a používá pojmy z Lidské fenotypové ontologie (HPO). Fenotypové abnormality jsou uvedeny podle frekvence výskytu v populaci pacientů, poté podle abecedního pořadí uvnitř každé skupiny frekvencí.
- Diabetes insipidus HP:0000873
- Diabetes mellitus HP:0000819
- Optic atrophy HP:0000648
- Polydipsia HP:0001959
- Sensorineural hearing impairment HP:0000407
Velmi časté
- Abnormality of mesentery morphology HP:0100016
- Abnormality of the urinary system HP:0000079
- Ataxia HP:0001251
- Dysarthria HP:0001260
- Dysuria HP:0100518
- Feeding difficulties in infancy HP:0008872
- Nephropathy HP:0000112
- Nystagmus HP:0000639
- Recurrent urinary tract infections HP:0000010
- Seizure HP:0001250
Časté
- Anemia HP:0001903
- Behavioral abnormality HP:0000708
- Cardiomyopathy HP:0001638
- Central apnea HP:0002871
- Cerebral cortical atrophy HP:0002120
- Constipation HP:0002019
- Delayed puberty HP:0000823
- Dementia HP:0000726
- Developmental regression HP:0002376
- Dysautonomia HP:0002459
- Gastric ulcer HP:0002592
- Gastrointestinal hemorrhage HP:0002239
- Glaucoma HP:0000501
- Hallucinations HP:0000738
- Hypogonadism HP:0000135
- Intellectual disability HP:0001249
- Joint stiffness HP:0001387
- Malabsorption HP:0002024
- Male hypogonadism HP:0000026
- Myopathy HP:0003198
- Ophthalmoplegia HP:0000602
- Peripheral neuropathy HP:0009830
- Respiratory insufficiency HP:0002093
- Sleep disturbance HP:0002360
Příležitostně
Doplňující informace
Další informace
Specializované sociální služby
Upozornění
Poskytované informace vycházejí z publikovaných vědeckých článků.
Poskytnuté informace se odhadují pro celou populaci pacientů v běžné péči. Některé zde popsané fenotypové abnormality se mohou vyskytnout individuálně s proměnlivou časností nebo závažností, zatímco u jiných, které nejsou uvedeny, se stále mohou objevit. Fenotypové anotace zatím nejsou k dispozici pro všechna vzácná onemocnění; proces anotace probíhá.
Informace obsažené v Orphanet jsou pravidelně aktualizovány. Je možné, že objevy byly učiněny od poslední aktualizace a nebyly dosud začleněny.
Odborníkům se doporučuje, aby před přijetím rozhodnutí na základě poskytnutých informací vždy konzultovali nejnovější vědecké publikace. Účelem informací obsažených v Orphanet není nahrazení služeb zdravotnického personálu. Orphanet nemůže nést odpovědnost za škodlivé, zkrácené nebo chybné použití jakýchkoli informací nalezených v databázi Orphanet.