Klinické příznaky a symptomy
ORPHA:573 Moniletrix
Fenotypový znak tohoto onemocnění je založen na analýze biomedicínské literatury a používá pojmy z Lidské fenotypové ontologie (HPO). Fenotypové abnormality jsou uvedeny podle frekvence výskytu v populaci pacientů, poté podle abecedního pořadí uvnitř každé skupiny frekvencí.
- Abnormal eyebrow morphology HP:0000534
- Abnormal eyelash morphology HP:0000499
- Abnormality of the nail HP:0001597
- Brittle hair HP:0002299
- Fine hair HP:0002213
- Follicular hyperkeratosis HP:0007502
- Hypotrichosis HP:0001006
- Patchy alopecia HP:0002232
- Slow-growing hair HP:0002217
Velmi časté
- Abnormality of the dentition HP:0000164
- Cataract HP:0000518
- Cognitive impairment HP:0100543
- Intellectual disability HP:0001249
- Schizophrenia HP:0100753
Příležitostně
Doplňující informace
Další informace
Specializované sociální služby
Upozornění
Poskytované informace vycházejí z publikovaných vědeckých článků.
Poskytnuté informace se odhadují pro celou populaci pacientů v běžné péči. Některé zde popsané fenotypové abnormality se mohou vyskytnout individuálně s proměnlivou časností nebo závažností, zatímco u jiných, které nejsou uvedeny, se stále mohou objevit. Fenotypové anotace zatím nejsou k dispozici pro všechna vzácná onemocnění; proces anotace probíhá.
Informace obsažené v Orphanet jsou pravidelně aktualizovány. Je možné, že objevy byly učiněny od poslední aktualizace a nebyly dosud začleněny.
Odborníkům se doporučuje, aby před přijetím rozhodnutí na základě poskytnutých informací vždy konzultovali nejnovější vědecké publikace. Účelem informací obsažených v Orphanet není nahrazení služeb zdravotnického personálu. Orphanet nemůže nést odpovědnost za škodlivé, zkrácené nebo chybné použití jakýchkoli informací nalezených v databázi Orphanet.