Klinické příznaky a symptomy
ORPHA:642 Hereditární senzorická a autonomní neuropatie IV
Fenotypový znak tohoto onemocnění je založen na analýze biomedicínské literatury a používá pojmy z Lidské fenotypové ontologie (HPO). Fenotypové abnormality jsou uvedeny podle frekvence výskytu v populaci pacientů, poté podle abecedního pořadí uvnitř každé skupiny frekvencí.
- Abnormality of peripheral nerve conduction HP:0003134
- Anhidrosis HP:0000970
- Aplasia of the sweat glands HP:0011136
- Impaired temperature sensation HP:0010829
- Intellectual disability HP:0001249
- Osteomyelitis HP:0002754
- Pain insensitivity HP:0007021
- Recurrent Staphylococcus aureus infections HP:0002726
- Self-mutilation HP:0000742
Velmi časté
- Abnormality of humoral immunity HP:0005368
- Abnormality of lower limb joint HP:0100491
- Abscess HP:0025615
- Atypical scarring of skin HP:0000987
- Difficulty walking HP:0002355
- Dry skin HP:0000958
- Fasciitis HP:0100537
- Lichenification HP:0100725
- Nail-biting HP:0012170
- Neuropathic arthropathy HP:0002821
- Painless fractures due to injury HP:0002661
- Premature loss of teeth HP:0006480
- Recurrent fever HP:0001954
- Specific learning disability HP:0001328
- Trophic limb changes HP:0003091
Časté
- Abnormal emotion/affect behavior HP:0100851
- Abnormality of the ankles HP:0003028
- Abnormality of the autonomic nervous system HP:0002270
- Abnormality of the hip bone HP:0003272
- Abnormality of the lumbar spine HP:0100712
- Alveolar ridge overgrowth HP:0009085
- Anemia HP:0001903
- Avascular necrosis HP:0010885
- Bruising susceptibility HP:0000978
- Decreased corneal reflex HP:0008000
- Distal sensory impairment HP:0002936
- Dysphagia HP:0002015
- Feeding difficulties HP:0011968
- Functional motor deficit HP:0004302
- Growth delay HP:0001510
- Hyperactivity HP:0000752
- Impulsivity HP:0100710
- Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction HP:0004926
- Recurrent aspiration pneumonia HP:0002100
- Sensory impairment HP:0003474
- Septic arthritis HP:0003095
- Short attention span HP:0000736
- Syncope HP:0001279
- Tongue pain HP:0030811
- Tooth abscess HP:0030757
- Unexplained fevers HP:0001955
Příležitostně
- Chronic kidney disease HP:0012622
- Corneal scarring HP:0000559
- Corneal ulceration HP:0012804
- Hyperesthesia HP:0100963
- Hyperhidrosis HP:0000975
- Hypothermia HP:0002045
Vzácný
Doplňující informace
Další informace
Specializované sociální služby
Upozornění
Poskytované informace vycházejí z publikovaných vědeckých článků.
Poskytnuté informace se odhadují pro celou populaci pacientů v běžné péči. Některé zde popsané fenotypové abnormality se mohou vyskytnout individuálně s proměnlivou časností nebo závažností, zatímco u jiných, které nejsou uvedeny, se stále mohou objevit. Fenotypové anotace zatím nejsou k dispozici pro všechna vzácná onemocnění; proces anotace probíhá.
Informace obsažené v Orphanet jsou pravidelně aktualizovány. Je možné, že objevy byly učiněny od poslední aktualizace a nebyly dosud začleněny.
Odborníkům se doporučuje, aby před přijetím rozhodnutí na základě poskytnutých informací vždy konzultovali nejnovější vědecké publikace. Účelem informací obsažených v Orphanet není nahrazení služeb zdravotnického personálu. Orphanet nemůže nést odpovědnost za škodlivé, zkrácené nebo chybné použití jakýchkoli informací nalezených v databázi Orphanet.