Klinische Zeichen und Symptome
ORPHA:36412 Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle
Die phänotypische Beschreibung dieser Krankheit basiert auf einer Analyse der biomedizinischen Literatur und verwendet Termini, die in der Human Phenotype Ontology (HPO) Anwendung finden. Jede phänotypische Anomalie wird in der Reihenfolge der Häufigkeit des Auftretens in der Patientenpopulation dargestellt; innerhalb der jeweiligen Frequenzgruppe in alphabetischer Reihenfolge.
- Complement deficiency HP:0004431
- Pruritus HP:0000989
- Skin rash HP:0000988
- Small vessel vasculitis HP:0011944
Sehr häufig
- Abdominal pain HP:0002027
- Angioedema HP:0100665
- Arthritis HP:0001369
- Autoimmunity HP:0002960
- Conjunctivitis HP:0000509
- Cough HP:0012735
- Dyspnea HP:0002094
- Episcleritis HP:0100534
- Glomerulopathy HP:0100820
- Hematuria HP:0000790
- Hemoptysis HP:0002105
- Inflammatory abnormality of the eye HP:0100533
- Irregular hyperpigmentation HP:0007400
- Nausea and vomiting HP:0002017
- Proteinuria HP:0000093
- Renal insufficiency HP:0000083
- Uveitis HP:0000554
Häufig
- Abnormal heart valve morphology HP:0001654
- Ascites HP:0001541
- Ataxia HP:0001251
- Cerebral palsy HP:0100021
- Cranial nerve paralysis HP:0006824
- Diarrhea HP:0002014
- Emphysema HP:0002097
- Hemiplegia/hemiparesis HP:0004374
- Hepatomegaly HP:0002240
- Immunologic hypersensitivity HP:0100326
- Joint dislocation HP:0001373
- Lymphadenopathy HP:0002716
- Lymphoma HP:0002665
- Meningitis HP:0001287
- Myalgia HP:0003326
- Obstructive lung disease HP:0006536
- Pericardial effusion HP:0001698
- Peripheral neuropathy HP:0009830
- Pleural effusion HP:0002202
- Recurrent bacterial infections HP:0002718
- Reduced tendon reflexes HP:0001315
- Restrictive ventilatory defect HP:0002091
- Seizures HP:0001250
- Sensorineural hearing impairment HP:0000407
- Sensory neuropathy HP:0000763
- Splenomegaly HP:0001744
Gelegentlich
Zusatzinformationen
Andere Informationsquellen
Spezialisierter Sozialdienst
Wichtiger Hinweis
Die Informationen basieren auf veröffentlichten wissenschaftlichen Artikeln.
Die vorliegenden Informationen basieren auf einer Einschätzung der gesamten Patientenpopulation in der Routineversorgung. Einige der hier berichteten phänotypischen Anomalien können individuell mit einer variablen Zeitlichkeit oder einem anderen Schweregrad auftreten, während andere, hier nicht aufgeführte, dennoch auftreten können. Die Phänotypischen Annotationen sind noch nicht für alle seltenen Krankheiten verfügbar; der Annotationsprozess ist im Gange.
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