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Klinische Zeichen und Symptome

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ORPHA:558  Marfan-Syndrom

Die phänotypische Beschreibung dieser Krankheit basiert auf einer Analyse der biomedizinischen Literatur und verwendet Termini, die in der Human Phenotype Ontology (HPO) Anwendung finden. Jede phänotypische Anomalie wird in der Reihenfolge der Häufigkeit des Auftretens in der Patientenpopulation dargestellt; innerhalb der jeweiligen Frequenzgruppe in alphabetischer Reihenfolge.

Diagnostisches Kriterium *
Dental crowding HP:0000678
Dural ectasia HP:0100775
Ectopia lentis HP:0001083
High, narrow palate HP:0002705
Increased axial globe length HP:0007800
Joint hypermobility HP:0001382
Malar anomaly HP:0012369
Mitral valve prolapse HP:0001634
Myopia HP:0000545
Pectus excavatum HP:0000767
Protrusio acetabuli HP:0003179
Scoliosis HP:0002650
Aneurysm of an abdominal artery HP:0002636
Arterial dissection HP:0005294
Ascending aortic dissection HP:0004933
Dolichocephaly HP:0000268
Downslanted palpebral fissures HP:0000494
Emphysema HP:0002097
Flat cornea HP:0007720
Hypoplasia of the iris HP:0007676
Inguinal hernia HP:0000023
Limited elbow movement HP:0002996
Meningocele HP:0002435
Mitral valve calcification HP:0004382
Pulmonary artery dilatation HP:0004927
Retrognathia HP:0000278
Spondylolisthesis HP:0003302
Arachnodactyly HP:0001166
Dilatation of the ascending aorta HP:0005111
Disproportionate tall stature HP:0001519
Pectus carinatum HP:0000768
Pes planus HP:0001763
Spontaneous pneumothorax HP:0002108
Striae distensae HP:0001065
* Phänotypische Anomalien, die als 'diagnostisches Kriterium' bezeichnet werden, sind diejenigen, die in etablierten Sets von Kriterien zur Feststellung der Diagnose einer bestimmten Krankheit enthalten sind und die in einem von Fachleuten begutachteten Journal veröffentlicht wurden.
Klinische Zeichen und Symptome
HOOMHPO

Wichtiger Hinweis

Die Informationen basieren auf veröffentlichten wissenschaftlichen Artikeln.

Die vorliegenden Informationen basieren auf einer Einschätzung der gesamten Patientenpopulation in der Routineversorgung. Einige der hier berichteten phänotypischen Anomalien können individuell mit einer variablen Zeitlichkeit oder einem anderen Schweregrad auftreten, während andere, hier nicht aufgeführte, dennoch auftreten können. Die Phänotypischen Annotationen sind noch nicht für alle seltenen Krankheiten verfügbar; der Annotationsprozess ist im Gange.

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