Klinische Zeichen und Symptome
ORPHA:79240 Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel
Die phänotypische Beschreibung dieser Krankheit basiert auf einer Analyse der biomedizinischen Literatur und verwendet Termini, die in der Human Phenotype Ontology (HPO) Anwendung finden. Jede phänotypische Anomalie wird in der Reihenfolge der Häufigkeit des Auftretens in der Patientenpopulation dargestellt; innerhalb der jeweiligen Frequenzgruppe in alphabetischer Reihenfolge.
- Abnormal enzyme/coenzyme activity HP:0012379
- Hepatomegaly HP:0002240
- Hypertriglyceridemia HP:0002155
- Postnatal growth retardation HP:0008897
Sehr häufig
- Elevated hepatic transaminase HP:0002910
- Fasting hypoglycemia HP:0003162
- Hepatic fibrosis HP:0001395
- Hypercholesterolemia HP:0003124
Häufig
- Cirrhosis HP:0001394
- Delayed gross motor development HP:0002194
- Delayed speech and language development HP:0000750
- Dysmenorrhea HP:0100607
- Elevated serum creatine kinase HP:0003236
- Exercise intolerance HP:0003546
- Fatigue HP:0012378
- Irregular menstruation HP:0000858
- Ketotic hypoglycemia HP:0012734
- Limb-girdle muscle weakness HP:0003325
- Mild global developmental delay HP:0011342
- Muscle spasm HP:0003394
- Muscular hypotonia HP:0001252
- Myalgia HP:0003326
- Oligomenorrhea HP:0000876
- Pelvic girdle muscle weakness HP:0003749
- Polycystic ovaries HP:0000147
- Progressive muscle weakness HP:0003323
- Recurrent hypoglycemia HP:0001988
- Recurrent infections HP:0002719
- Renal tubular acidosis HP:0001947
- Short stature HP:0004322
- Skeletal muscle atrophy HP:0003202
- Splenomegaly HP:0001744
Gelegentlich
- Anemia HP:0001903
- Diarrhea HP:0002014
- Hepatocellular adenoma HP:0012028
- Hepatocellular carcinoma HP:0001402
- Increased body weight HP:0004324
- Lactic acidosis HP:0003128
- Myoglobinuria HP:0002913
- Nausea HP:0002018
- Osteoporosis HP:0000939
- Rhabdomyolysis HP:0003201
- Vomiting HP:0002013
Rare
Zusatzinformationen
Andere Informationsquellen
Spezialisierter Sozialdienst
Wichtiger Hinweis
Die Informationen basieren auf veröffentlichten wissenschaftlichen Artikeln.
Die vorliegenden Informationen basieren auf einer Einschätzung der gesamten Patientenpopulation in der Routineversorgung. Einige der hier berichteten phänotypischen Anomalien können individuell mit einer variablen Zeitlichkeit oder einem anderen Schweregrad auftreten, während andere, hier nicht aufgeführte, dennoch auftreten können. Die Phänotypischen Annotationen sind noch nicht für alle seltenen Krankheiten verfügbar; der Annotationsprozess ist im Gange.
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