Klinische Zeichen und Symptome
ORPHA:95713 Athyreose
Die phänotypische Beschreibung dieser Krankheit basiert auf einer Analyse der biomedizinischen Literatur und verwendet Termini, die in der Human Phenotype Ontology (HPO) Anwendung finden. Jede phänotypische Anomalie wird in der Reihenfolge der Häufigkeit des Auftretens in der Patientenpopulation dargestellt; innerhalb der jeweiligen Frequenzgruppe in alphabetischer Reihenfolge.
- Abdominal distention HP:0003270
- Abnormality of the face HP:0000271
- Coarse facial features HP:0000280
- Constipation HP:0002019
- Fatigue HP:0012378
- Feeding difficulties HP:0011968
- Hypersomnia HP:0100786
- Hypothyroidism HP:0000821
- Large fontanelles HP:0000239
- Macroglossia HP:0000158
- Muscle weakness HP:0001324
- Muscular hypotonia HP:0001252
- Thyroid agenesis HP:0008191
Sehr häufig
- Global developmental delay HP:0001263
- Growth delay HP:0001510
- Intellectual disability, severe HP:0010864
- Short stature HP:0004322
Häufig
Zusatzinformationen
Andere Informationsquellen
Spezialisierter Sozialdienst
Wichtiger Hinweis
Die Informationen basieren auf veröffentlichten wissenschaftlichen Artikeln.
Die vorliegenden Informationen basieren auf einer Einschätzung der gesamten Patientenpopulation in der Routineversorgung. Einige der hier berichteten phänotypischen Anomalien können individuell mit einer variablen Zeitlichkeit oder einem anderen Schweregrad auftreten, während andere, hier nicht aufgeführte, dennoch auftreten können. Die Phänotypischen Annotationen sind noch nicht für alle seltenen Krankheiten verfügbar; der Annotationsprozess ist im Gange.
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