Klinische Zeichen und Symptome
ORPHA:1394 Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale
Die phänotypische Beschreibung dieser Krankheit basiert auf einer Analyse der biomedizinischen Literatur und verwendet Termini, die in der Human Phenotype Ontology (HPO) Anwendung finden. Jede phänotypische Anomalie wird in der Reihenfolge der Häufigkeit des Auftretens in der Patientenpopulation dargestellt; innerhalb der jeweiligen Frequenzgruppe in alphabetischer Reihenfolge.
- Bifid ribs HP:0000892
- Brachycephaly HP:0000248
- Broad philtrum HP:0000289
- Hemivertebrae HP:0002937
- Hypertelorism HP:0000316
- Hypoplasia of the corpus callosum HP:0002079
- Intellectual disability HP:0001249
- Low-set, posteriorly rotated ears HP:0000368
- Midface retrusion HP:0011800
- Narrow chest HP:0000774
- Rib fusion HP:0000902
- Short neck HP:0000470
- Thick eyebrow HP:0000574
- Wide mouth HP:0000154
- Wide nose HP:0000445
Sehr häufig
- Abnormal hair pattern HP:0010720
- Cerebellar vermis hypoplasia HP:0001320
- Cerebral cortical atrophy HP:0002120
- Coarse hair HP:0002208
- Downslanted palpebral fissures HP:0000494
- Epicanthus HP:0000286
- Hernia HP:0100790
- Low posterior hairline HP:0002162
- Macrocephaly HP:0000256
- Polyhydramnios HP:0001561
- Scoliosis HP:0002650
- Short nose HP:0003196
- Short stature HP:0004322
- Sprengel anomaly HP:0000912
- Strabismus HP:0000486
- Synophrys HP:0000664
- Ventriculomegaly HP:0002119
- Vertebral segmentation defect HP:0003422
Häufig
- Cleft palate HP:0000175
- Cleft upper lip HP:0000204
Gelegentlich
Zusatzinformationen
Andere Informationsquellen
Spezialisierter Sozialdienst
Wichtiger Hinweis
Die Informationen basieren auf veröffentlichten wissenschaftlichen Artikeln.
Die vorliegenden Informationen basieren auf einer Einschätzung der gesamten Patientenpopulation in der Routineversorgung. Einige der hier berichteten phänotypischen Anomalien können individuell mit einer variablen Zeitlichkeit oder einem anderen Schweregrad auftreten, während andere, hier nicht aufgeführte, dennoch auftreten können. Die Phänotypischen Annotationen sind noch nicht für alle seltenen Krankheiten verfügbar; der Annotationsprozess ist im Gange.
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