Klinische Zeichen und Symptome
ORPHA:1571 Knobloch-Syndrom
Die phänotypische Beschreibung dieser Krankheit basiert auf einer Analyse der biomedizinischen Literatur und verwendet Termini, die in der Human Phenotype Ontology (HPO) Anwendung finden. Jede phänotypische Anomalie wird in der Reihenfolge der Häufigkeit des Auftretens in der Patientenpopulation dargestellt; innerhalb der jeweiligen Frequenzgruppe in alphabetischer Reihenfolge.
- Macular degeneration HP:0000608
- Myopia HP:0000545
- Occipital encephalocele HP:0002085
- Retinal detachment HP:0000541
- Skull defect HP:0001362
Sehr häufig
- Abnormal vitreous humor morphology HP:0004327
- Hydrocephalus HP:0000238
- Nystagmus HP:0000639
- Progressive visual loss HP:0000529
- Visual loss HP:0000572
- Vitreoretinal degeneration HP:0000655
Häufig
- Abnormality of the hair HP:0001595
- Bifid ureter HP:0030037
- Cataract HP:0000518
- Depressed nasal bridge HP:0005280
- Dextrocardia HP:0001651
- Ectopia lentis HP:0001083
- Epicanthus HP:0000286
- Joint hyperflexibility HP:0005692
- Lymphangioma HP:0100764
- Midface retrusion HP:0011800
- Patent ductus arteriosus HP:0001643
- Pyloric stenosis HP:0002021
- Seizures HP:0001250
- Strabismus HP:0000486
- Vesicoureteral reflux HP:0000076
Gelegentlich
Zusatzinformationen
Andere Informationsquellen
Spezialisierter Sozialdienst
Wichtiger Hinweis
Die Informationen basieren auf veröffentlichten wissenschaftlichen Artikeln.
Die vorliegenden Informationen basieren auf einer Einschätzung der gesamten Patientenpopulation in der Routineversorgung. Einige der hier berichteten phänotypischen Anomalien können individuell mit einer variablen Zeitlichkeit oder einem anderen Schweregrad auftreten, während andere, hier nicht aufgeführte, dennoch auftreten können. Die Phänotypischen Annotationen sind noch nicht für alle seltenen Krankheiten verfügbar; der Annotationsprozess ist im Gange.
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