Klinische Zeichen und Symptome
ORPHA:394 Homocystinurie, klassische
Die phänotypische Beschreibung dieser Krankheit basiert auf einer Analyse der biomedizinischen Literatur und verwendet Termini, die in der Human Phenotype Ontology (HPO) Anwendung finden. Jede phänotypische Anomalie wird in der Reihenfolge der Häufigkeit des Auftretens in der Patientenpopulation dargestellt; innerhalb der jeweiligen Frequenzgruppe in alphabetischer Reihenfolge.
- Abnormality of amino acid metabolism HP:0004337
- Arachnodactyly HP:0001166
- Dental crowding HP:0000678
- Disproportionate tall stature HP:0001519
- Ectopia lentis HP:0001083
- Intellectual disability HP:0001249
- Osteoporosis HP:0000939
- Recurrent fractures HP:0002757
Sehr häufig
- Amblyopia HP:0000646
- Arterial thrombosis HP:0004420
- Arteriovenous malformation HP:0100026
- Cerebral ischemia HP:0002637
- Genu valgum HP:0002857
- Hypertension HP:0000822
- Joint stiffness HP:0001387
- Kyphosis HP:0002808
- Myopia HP:0000545
- Pectus carinatum HP:0000768
- Pectus excavatum HP:0000767
- Pulmonary embolism HP:0002204
- Scoliosis HP:0002650
- Sparse scalp hair HP:0002209
- Venous thrombosis HP:0004936
Häufig
- Abnormality of retinal pigmentation HP:0007703
- Anorexia HP:0002039
- Behavioral abnormality HP:0000708
- Cataract HP:0000518
- Elevated hepatic transaminase HP:0002910
- Esophageal varix HP:0002040
- Gastrointestinal hemorrhage HP:0002239
- Glaucoma HP:0000501
- Hemiplegia/hemiparesis HP:0004374
- Hepatomegaly HP:0002240
- Hernia HP:0100790
- High palate HP:0000218
- Intracranial hemorrhage HP:0002170
- Optic atrophy HP:0000648
- Psychosis HP:0000709
- Retinal detachment HP:0000541
- Seizures HP:0001250
- Subcutaneous hemorrhage HP:0001933
- Urticaria HP:0001025
Gelegentlich
Zusatzinformationen
Andere Informationsquellen
Spezialisierter Sozialdienst
Wichtiger Hinweis
Die Informationen basieren auf veröffentlichten wissenschaftlichen Artikeln.
Die vorliegenden Informationen basieren auf einer Einschätzung der gesamten Patientenpopulation in der Routineversorgung. Einige der hier berichteten phänotypischen Anomalien können individuell mit einer variablen Zeitlichkeit oder einem anderen Schweregrad auftreten, während andere, hier nicht aufgeführte, dennoch auftreten können. Die Phänotypischen Annotationen sind noch nicht für alle seltenen Krankheiten verfügbar; der Annotationsprozess ist im Gange.
Die Informationen von Orphanet werden in regelmäßigen Zeitabständen aktualisiert. Es ist möglich, dass neuere Erkenntnisse noch nicht in einer Krankheitsbeschreibung berücksichtigt sind.
Fachleute werden dazu angehalten, immer die neuesten Publikationen zu überprüfen, bevor Sie die vorliegenden Informationen zur Entscheidungsfindung nutzen.
Haftungsansprüche gegen Orphanet, welche sich auf Schäden beziehen, die durch die Nutzung oder Nichtnutzung der dargebotenen Informationen bzw. durch die Nutzung fehlerhafter und unvollständiger Informationen verursacht wurden, sind grundsätzlich ausgeschlossen.