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Klinische Zeichen und Symptome

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ORPHA:171851  MEDNIK-Syndrom

Die phänotypische Beschreibung dieser Krankheit basiert auf einer Analyse der biomedizinischen Literatur und verwendet Termini, die in der Human Phenotype Ontology (HPO) Anwendung finden. Jede phänotypische Anomalie wird in der Reihenfolge der Häufigkeit des Auftretens in der Patientenpopulation dargestellt; innerhalb der jeweiligen Frequenzgruppe in alphabetischer Reihenfolge.

Diagnostisches Kriterium *
Abnormal intestine morphology HP:0002242
Hyperkeratosis HP:0000962
Ichthyosis HP:0008064
Intellectual disability HP:0001249
Peripheral neuropathy HP:0009830
* Phänotypische Anomalien, die als 'diagnostisches Kriterium' bezeichnet werden, sind diejenigen, die in etablierten Sets von Kriterien zur Feststellung der Diagnose einer bestimmten Krankheit enthalten sind und die in einem von Fachleuten begutachteten Journal veröffentlicht wurden.
Klinische Zeichen und Symptome
HOOMHPO

Zusatzinformationen

Andere Informationsquellen

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Wichtiger Hinweis

Die Informationen basieren auf veröffentlichten wissenschaftlichen Artikeln.

Die vorliegenden Informationen basieren auf einer Einschätzung der gesamten Patientenpopulation in der Routineversorgung. Einige der hier berichteten phänotypischen Anomalien können individuell mit einer variablen Zeitlichkeit oder einem anderen Schweregrad auftreten, während andere, hier nicht aufgeführte, dennoch auftreten können. Die Phänotypischen Annotationen sind noch nicht für alle seltenen Krankheiten verfügbar; der Annotationsprozess ist im Gange.

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Fachleute werden dazu angehalten, immer die neuesten Publikationen zu überprüfen, bevor Sie die vorliegenden Informationen zur Entscheidungsfindung nutzen.

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