Klinische Zeichen und Symptome
ORPHA:369 Glykogenose Typ 6
Die phänotypische Beschreibung dieser Krankheit basiert auf einer Analyse der biomedizinischen Literatur und verwendet Termini, die in der Human Phenotype Ontology (HPO) Anwendung finden. Jede phänotypische Anomalie wird in der Reihenfolge der Häufigkeit des Auftretens in der Patientenpopulation dargestellt; innerhalb der jeweiligen Frequenzgruppe in alphabetischer Reihenfolge.
- Hepatomegaly HP:0002240
- Increased hepatic glycogen content HP:0006568
Sehr häufig
- Delayed puberty HP:0000823
- Elevated hepatic transaminase HP:0002910
- Failure to thrive HP:0001508
- Growth delay HP:0001510
- Hypoglycemia HP:0001943
- Ketosis HP:0001946
- Osteopenia HP:0000938
- Osteoporosis HP:0000939
Häufig
- Abdominal distention HP:0003270
- Exercise-induced muscle cramps HP:0003710
- Hepatic fibrosis HP:0001395
- Hyperlipidemia HP:0003077
- Intermittent lactic acidemia HP:0004913
- Irritability HP:0000737
- Motor delay HP:0001270
- Muscular hypotonia HP:0001252
- Portal fibrosis HP:0006580
- Postexertional malaise HP:0030973
- Short stature HP:0004322
- Sleep disturbance HP:0002360
Gelegentlich
- Abnormality of the kidney HP:0000077
- Cirrhosis HP:0001394
- Hepatocellular carcinoma HP:0001402
- Hypertrophic cardiomyopathy HP:0001639
- Postprandial hyperlactemia HP:0011997
- Proteinuria HP:0000093
Rare
Zusatzinformationen
Andere Informationsquellen
Spezialisierter Sozialdienst
Wichtiger Hinweis
Die Informationen basieren auf veröffentlichten wissenschaftlichen Artikeln.
Die vorliegenden Informationen basieren auf einer Einschätzung der gesamten Patientenpopulation in der Routineversorgung. Einige der hier berichteten phänotypischen Anomalien können individuell mit einer variablen Zeitlichkeit oder einem anderen Schweregrad auftreten, während andere, hier nicht aufgeführte, dennoch auftreten können. Die Phänotypischen Annotationen sind noch nicht für alle seltenen Krankheiten verfügbar; der Annotationsprozess ist im Gange.
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