Klinische Zeichen und Symptome
ORPHA:217385 Mikroduplikationssyndrom 17p13
Die phänotypische Beschreibung dieser Krankheit basiert auf einer Analyse der biomedizinischen Literatur und verwendet Termini, die in der Human Phenotype Ontology (HPO) Anwendung finden. Jede phänotypische Anomalie wird in der Reihenfolge der Häufigkeit des Auftretens in der Patientenpopulation dargestellt; innerhalb der jeweiligen Frequenzgruppe in alphabetischer Reihenfolge.
- Frontal bossing HP:0002007
- Global developmental delay HP:0001263
- High forehead HP:0000348
- Hypertelorism HP:0000316
- Muscular hypotonia HP:0001252
- Narrow mouth HP:0000160
- Short nose HP:0003196
- Wide nose HP:0000445
Sehr häufig
- Downslanted palpebral fissures HP:0000494
- Low-set ears HP:0000369
- Short neck HP:0000470
Häufig
- Clinodactyly of the 5th finger HP:0004209
- Congenital hip dislocation HP:0001374
- High palate HP:0000218
- Hypoplasia of penis HP:0008736
- Hypoplasia of the corpus callosum HP:0002079
- Inguinal hernia HP:0000023
- Tall stature HP:0000098
- Ventriculomegaly HP:0002119
Gelegentlich
Zusatzinformationen
Andere Informationsquellen
Spezialisierter Sozialdienst
Wichtiger Hinweis
Die Informationen basieren auf veröffentlichten wissenschaftlichen Artikeln.
Die vorliegenden Informationen basieren auf einer Einschätzung der gesamten Patientenpopulation in der Routineversorgung. Einige der hier berichteten phänotypischen Anomalien können individuell mit einer variablen Zeitlichkeit oder einem anderen Schweregrad auftreten, während andere, hier nicht aufgeführte, dennoch auftreten können. Die Phänotypischen Annotationen sind noch nicht für alle seltenen Krankheiten verfügbar; der Annotationsprozess ist im Gange.
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