Klinische Zeichen und Symptome
ORPHA:251038 Mikroduplikationssyndrom 3q29
Die phänotypische Beschreibung dieser Krankheit basiert auf einer Analyse der biomedizinischen Literatur und verwendet Termini, die in der Human Phenotype Ontology (HPO) Anwendung finden. Jede phänotypische Anomalie wird in der Reihenfolge der Häufigkeit des Auftretens in der Patientenpopulation dargestellt; innerhalb der jeweiligen Frequenzgruppe in alphabetischer Reihenfolge.
- Abnormality of the dentition HP:0000164
- Downslanted palpebral fissures HP:0000494
- Global developmental delay HP:0001263
- Intellectual disability HP:0001249
- Microcephaly HP:0000252
- Muscular hypotonia HP:0001252
- Obesity HP:0001513
Häufig
- Aniridia HP:0000526
- Biparietal narrowing HP:0004422
- Camptodactyly of toe HP:0001836
- Cataract HP:0000518
- Cleft palate HP:0000175
- Craniosynostosis HP:0001363
- Deep philtrum HP:0002002
- Ectopic anus HP:0004397
- Hearing impairment HP:0000365
- High forehead HP:0000348
- High palate HP:0000218
- Iris coloboma HP:0000612
- Large fontanelles HP:0000239
- Low-set ears HP:0000369
- Macrocephaly HP:0000256
- Microphthalmia HP:0000568
- Sandal gap HP:0001852
- Sclerocornea HP:0000647
- Seizures HP:0001250
- Short neck HP:0000470
- Toe syndactyly HP:0001770
- Ventricular septal defect HP:0001629
- Wide nasal bridge HP:0000431
Gelegentlich
Zusatzinformationen
Andere Informationsquellen
Spezialisierter Sozialdienst
Wichtiger Hinweis
Die Informationen basieren auf veröffentlichten wissenschaftlichen Artikeln.
Die vorliegenden Informationen basieren auf einer Einschätzung der gesamten Patientenpopulation in der Routineversorgung. Einige der hier berichteten phänotypischen Anomalien können individuell mit einer variablen Zeitlichkeit oder einem anderen Schweregrad auftreten, während andere, hier nicht aufgeführte, dennoch auftreten können. Die Phänotypischen Annotationen sind noch nicht für alle seltenen Krankheiten verfügbar; der Annotationsprozess ist im Gange.
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