Klinische Zeichen und Symptome
ORPHA:2098 Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe
Die phänotypische Beschreibung dieser Krankheit basiert auf einer Analyse der biomedizinischen Literatur und verwendet Termini, die in der Human Phenotype Ontology (HPO) Anwendung finden. Jede phänotypische Anomalie wird in der Reihenfolge der Häufigkeit des Auftretens in der Patientenpopulation dargestellt; innerhalb der jeweiligen Frequenzgruppe in alphabetischer Reihenfolge.
- Aplasia of the middle phalanges of the toes HP:0100387
- Aplasia/Hypoplasia involving the metacarpal bones HP:0005914
- Bowing of the long bones HP:0006487
- Brachydactyly HP:0001156
- Disproportionate short-limb short stature HP:0008873
- Joint stiffness HP:0001387
- Micromelia HP:0002983
- Sarcoma HP:0100242
- Short foot HP:0001773
- Short toe HP:0001831
- Skeletal dysplasia HP:0002652
- Synostosis of carpal bones HP:0005048
- Tarsal synostosis HP:0008368
Sehr häufig
- Aplasia/Hypoplasia of the thumb HP:0009601
- Fibular hypoplasia HP:0003038
- Postaxial hand polydactyly HP:0001162
- Short tibia HP:0005736
Häufig
- Death in infancy HP:0001522
Gelegentlich
Zusatzinformationen
Andere Informationsquellen
Spezialisierter Sozialdienst
Wichtiger Hinweis
Die Informationen basieren auf veröffentlichten wissenschaftlichen Artikeln.
Die vorliegenden Informationen basieren auf einer Einschätzung der gesamten Patientenpopulation in der Routineversorgung. Einige der hier berichteten phänotypischen Anomalien können individuell mit einer variablen Zeitlichkeit oder einem anderen Schweregrad auftreten, während andere, hier nicht aufgeführte, dennoch auftreten können. Die Phänotypischen Annotationen sind noch nicht für alle seltenen Krankheiten verfügbar; der Annotationsprozess ist im Gange.
Die Informationen von Orphanet werden in regelmäßigen Zeitabständen aktualisiert. Es ist möglich, dass neuere Erkenntnisse noch nicht in einer Krankheitsbeschreibung berücksichtigt sind.
Fachleute werden dazu angehalten, immer die neuesten Publikationen zu überprüfen, bevor Sie die vorliegenden Informationen zur Entscheidungsfindung nutzen.
Haftungsansprüche gegen Orphanet, welche sich auf Schäden beziehen, die durch die Nutzung oder Nichtnutzung der dargebotenen Informationen bzw. durch die Nutzung fehlerhafter und unvollständiger Informationen verursacht wurden, sind grundsätzlich ausgeschlossen.