Klinische Zeichen und Symptome
ORPHA:276575 Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-dominanter
Die phänotypische Beschreibung dieser Krankheit basiert auf einer Analyse der biomedizinischen Literatur und verwendet Termini, die in der Human Phenotype Ontology (HPO) Anwendung finden. Jede phänotypische Anomalie wird in der Reihenfolge der Häufigkeit des Auftretens in der Patientenpopulation dargestellt; innerhalb der jeweiligen Frequenzgruppe in alphabetischer Reihenfolge.
- Abnormal circulating fatty-acid concentration HP:0004359
- Coma HP:0001259
- Hyperhidrosis HP:0000975
- Hyperinsulinemia HP:0000842
- Hyperinsulinemic hypoglycemia HP:0000825
- Hypoketotic hypoglycemia HP:0001985
- Lethargy HP:0001254
- Neonatal hypoglycemia HP:0001998
- Pallor HP:0000980
- Pancreatic islet-cell hyperplasia HP:0004510
- Progressive neurologic deterioration HP:0002344
- Tachycardia HP:0001649
Sehr häufig
- Cognitive impairment HP:0100543
- Diarrhea HP:0002014
- Hepatomegaly HP:0002240
- Low levels of vitamin B1 HP:0100503
- Microcephaly HP:0000252
- Vomiting HP:0002013
Häufig
- Abnormal brain FDG positron emission tomography HP:0012658
- Agitation HP:0000713
- Decreased circulating cortisol level HP:0008163
- Drowsiness HP:0002329
- Global developmental delay HP:0001263
- Large for gestational age HP:0001520
- Secondary growth hormone deficiency HP:0008240
- Seizures HP:0001250
Gelegentlich
Zusatzinformationen
Andere Informationsquellen
Spezialisierter Sozialdienst
Wichtiger Hinweis
Die Informationen basieren auf veröffentlichten wissenschaftlichen Artikeln.
Die vorliegenden Informationen basieren auf einer Einschätzung der gesamten Patientenpopulation in der Routineversorgung. Einige der hier berichteten phänotypischen Anomalien können individuell mit einer variablen Zeitlichkeit oder einem anderen Schweregrad auftreten, während andere, hier nicht aufgeführte, dennoch auftreten können. Die Phänotypischen Annotationen sind noch nicht für alle seltenen Krankheiten verfügbar; der Annotationsprozess ist im Gange.
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