Klinische Zeichen und Symptome
ORPHA:280219 Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form
Die phänotypische Beschreibung dieser Krankheit basiert auf einer Analyse der biomedizinischen Literatur und verwendet Termini, die in der Human Phenotype Ontology (HPO) Anwendung finden. Jede phänotypische Anomalie wird in der Reihenfolge der Häufigkeit des Auftretens in der Patientenpopulation dargestellt; innerhalb der jeweiligen Frequenzgruppe in alphabetischer Reihenfolge.
- Ataxia HP:0001251
- Cerebral hypomyelination HP:0006808
- Confluent hyperintensity of cerebral white matter on MRI HP:0040330
- Delayed ability to walk HP:0031936
- Delayed speech and language development HP:0000750
- EEG with abnormally slow frequencies HP:0011203
- Global developmental delay HP:0001263
- Intellectual disability, mild HP:0001256
- Nystagmus HP:0000639
Sehr häufig
- Abnormal pyramidal sign HP:0007256
- Abnormality of somatosensory evoked potentials HP:0007377
- Athetosis HP:0002305
- Cognitive impairment HP:0100543
- Delayed ability to sit HP:0025336
- Difficulty walking HP:0002355
- Dystonia HP:0001332
- Head tremor HP:0002346
- Muscular hypotonia HP:0001252
- Muscular hypotonia of the trunk HP:0008936
- Neurological speech impairment HP:0002167
- Poor head control HP:0002421
- Spastic tetraparesis HP:0001285
- Spasticity HP:0001257
- Titubation HP:0030187
Häufig
- Abnormality of extrapyramidal motor function HP:0002071
- Dystonic gait HP:0031954
- Orofacial dyskinesia HP:0002310
Gelegentlich
Zusatzinformationen
Andere Informationsquellen
Spezialisierter Sozialdienst
Wichtiger Hinweis
Die Informationen basieren auf veröffentlichten wissenschaftlichen Artikeln.
Die vorliegenden Informationen basieren auf einer Einschätzung der gesamten Patientenpopulation in der Routineversorgung. Einige der hier berichteten phänotypischen Anomalien können individuell mit einer variablen Zeitlichkeit oder einem anderen Schweregrad auftreten, während andere, hier nicht aufgeführte, dennoch auftreten können. Die Phänotypischen Annotationen sind noch nicht für alle seltenen Krankheiten verfügbar; der Annotationsprozess ist im Gange.
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