Klinische Zeichen und Symptome
ORPHA:282166 Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, hereditäre
Die phänotypische Beschreibung dieser Krankheit basiert auf einer Analyse der biomedizinischen Literatur und verwendet Termini, die in der Human Phenotype Ontology (HPO) Anwendung finden. Jede phänotypische Anomalie wird in der Reihenfolge der Häufigkeit des Auftretens in der Patientenpopulation dargestellt; innerhalb der jeweiligen Frequenzgruppe in alphabetischer Reihenfolge.
- Abnormal pyramidal sign HP:0007256
- Abnormality of vision HP:0000504
- Akinetic mutism HP:0012672
- Anxiety HP:0000739
- Apathy HP:0000741
- Astrocytosis HP:0002446
- Babinski sign HP:0003487
- Bradykinesia HP:0002067
- Central nervous system degeneration HP:0007009
- Clumsiness HP:0002312
- Confusion HP:0001289
- Dementia HP:0000726
- Depressivity HP:0000716
- Diffuse spongiform leukoencephalopathy HP:0006943
- Dysautonomia HP:0002459
- EEG with persistent abnormal rhythmic activity HP:0010846
- Emotional lability HP:0000712
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion HP:0007183
- Gait ataxia HP:0002066
- Global brain atrophy HP:0002283
- Hypersomnia HP:0100786
- Insomnia HP:0100785
- Irritability HP:0000737
- Loss of facial expression HP:0005327
- Muscle weakness HP:0001324
- Myoclonus HP:0001336
- Neuronal loss in central nervous system HP:0002529
- Nystagmus HP:0000639
- Personality changes HP:0000751
- Poor visual behavior for age HP:0025152
- Progressive cerebellar ataxia HP:0002073
- Progressive extrapyramidal muscular rigidity HP:0007158
- Progressive forgetfulness HP:0007017
- Seizures HP:0001250
- Senile plaques HP:0100256
- Short attention span HP:0000736
- Slurred speech HP:0001350
- Spastic dysarthria HP:0002464
- Spastic hemiparesis HP:0011099
- Stroke-like episode HP:0002401
- Supranuclear gaze palsy HP:0000605
- Tremor HP:0001337
Häufig
- Abnormal pupillary function HP:0007686
- Amyloidosis of peripheral nerves HP:0100292
- Chorea HP:0002072
- Delusions HP:0000746
- Hallucinations HP:0000738
- Increased CSF protein HP:0002922
- Trigeminal neuralgia HP:0100661
- Vestibular nystagmus HP:0010542
Gelegentlich
Zusatzinformationen
Andere Informationsquellen
Spezialisierter Sozialdienst
Wichtiger Hinweis
Die Informationen basieren auf veröffentlichten wissenschaftlichen Artikeln.
Die vorliegenden Informationen basieren auf einer Einschätzung der gesamten Patientenpopulation in der Routineversorgung. Einige der hier berichteten phänotypischen Anomalien können individuell mit einer variablen Zeitlichkeit oder einem anderen Schweregrad auftreten, während andere, hier nicht aufgeführte, dennoch auftreten können. Die Phänotypischen Annotationen sind noch nicht für alle seltenen Krankheiten verfügbar; der Annotationsprozess ist im Gange.
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