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Klinische Zeichen und Symptome

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ORPHA:282166  Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, hereditäre

Die phänotypische Beschreibung dieser Krankheit basiert auf einer Analyse der biomedizinischen Literatur und verwendet Termini, die in der Human Phenotype Ontology (HPO) Anwendung finden. Jede phänotypische Anomalie wird in der Reihenfolge der Häufigkeit des Auftretens in der Patientenpopulation dargestellt; innerhalb der jeweiligen Frequenzgruppe in alphabetischer Reihenfolge.

Diagnostisches Kriterium *
Abnormal pyramidal sign HP:0007256
Abnormality of vision HP:0000504
Akinetic mutism HP:0012672
Dementia HP:0000726
EEG with persistent abnormal rhythmic activity HP:0010846
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion HP:0007183
Myoclonus HP:0001336
Progressive cerebellar ataxia HP:0002073
Progressive extrapyramidal muscular rigidity HP:0007158
Increased CSF protein HP:0002922
* Phänotypische Anomalien, die als 'diagnostisches Kriterium' bezeichnet werden, sind diejenigen, die in etablierten Sets von Kriterien zur Feststellung der Diagnose einer bestimmten Krankheit enthalten sind und die in einem von Fachleuten begutachteten Journal veröffentlicht wurden.
Klinische Zeichen und Symptome
HOOMHPO

Zusatzinformationen

Spezialisierter Sozialdienst

Wichtiger Hinweis

Die Informationen basieren auf veröffentlichten wissenschaftlichen Artikeln.

Die vorliegenden Informationen basieren auf einer Einschätzung der gesamten Patientenpopulation in der Routineversorgung. Einige der hier berichteten phänotypischen Anomalien können individuell mit einer variablen Zeitlichkeit oder einem anderen Schweregrad auftreten, während andere, hier nicht aufgeführte, dennoch auftreten können. Die Phänotypischen Annotationen sind noch nicht für alle seltenen Krankheiten verfügbar; der Annotationsprozess ist im Gange.

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