Klinische Zeichen und Symptome
ORPHA:352447 Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom
Die phänotypische Beschreibung dieser Krankheit basiert auf einer Analyse der biomedizinischen Literatur und verwendet Termini, die in der Human Phenotype Ontology (HPO) Anwendung finden. Jede phänotypische Anomalie wird in der Reihenfolge der Häufigkeit des Auftretens in der Patientenpopulation dargestellt; innerhalb der jeweiligen Frequenzgruppe in alphabetischer Reihenfolge.
- Progressive external ophthalmoplegia HP:0000590
Sehr häufig
- Decreased mitochondrial number HP:0040013
- Dilated cardiomyopathy HP:0001644
- Dysphagia HP:0002015
- Dysphonia HP:0001618
- Dyspnea HP:0002094
- Easy fatigability HP:0003388
- Elevated serum creatine kinase HP:0003236
- Exercise intolerance HP:0003546
- Generalized amyotrophy HP:0003700
- Hyporeflexia HP:0001265
- Kyphosis HP:0002808
- Myopathy HP:0003198
- Nasal speech HP:0001611
- Nausea HP:0002018
- Ptosis HP:0000508
- Ragged-red muscle fibers HP:0003200
- Recurrent infections HP:0002719
- Respiratory failure HP:0002878
- Spinal deformities HP:0008443
- Spinal rigidity HP:0003306
- Weakness of facial musculature HP:0030319
Häufig
- Nephrolithiasis HP:0000787
- Poor appetite HP:0004396
- Respiratory insufficiency due to muscle weakness HP:0002747
Gelegentlich
- Arrhythmia HP:0011675
- Cerebellar atrophy HP:0001272
- Diarrhea HP:0002014
- Hypergonadotropic hypogonadism HP:0000815
- Intellectual disability HP:0001249
- Microcephaly HP:0000252
Rare
- Diplopia HP:0000651
Zusatzinformationen
Andere Informationsquellen
Spezialisierter Sozialdienst
Wichtiger Hinweis
Die Informationen basieren auf veröffentlichten wissenschaftlichen Artikeln.
Die vorliegenden Informationen basieren auf einer Einschätzung der gesamten Patientenpopulation in der Routineversorgung. Einige der hier berichteten phänotypischen Anomalien können individuell mit einer variablen Zeitlichkeit oder einem anderen Schweregrad auftreten, während andere, hier nicht aufgeführte, dennoch auftreten können. Die Phänotypischen Annotationen sind noch nicht für alle seltenen Krankheiten verfügbar; der Annotationsprozess ist im Gange.
Die Informationen von Orphanet werden in regelmäßigen Zeitabständen aktualisiert. Es ist möglich, dass neuere Erkenntnisse noch nicht in einer Krankheitsbeschreibung berücksichtigt sind.
Fachleute werden dazu angehalten, immer die neuesten Publikationen zu überprüfen, bevor Sie die vorliegenden Informationen zur Entscheidungsfindung nutzen.
Haftungsansprüche gegen Orphanet, welche sich auf Schäden beziehen, die durch die Nutzung oder Nichtnutzung der dargebotenen Informationen bzw. durch die Nutzung fehlerhafter und unvollständiger Informationen verursacht wurden, sind grundsätzlich ausgeschlossen.