Klinische Zeichen und Symptome
ORPHA:363700 Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion
Die phänotypische Beschreibung dieser Krankheit basiert auf einer Analyse der biomedizinischen Literatur und verwendet Termini, die in der Human Phenotype Ontology (HPO) Anwendung finden. Jede phänotypische Anomalie wird in der Reihenfolge der Häufigkeit des Auftretens in der Patientenpopulation dargestellt; innerhalb der jeweiligen Frequenzgruppe in alphabetischer Reihenfolge.
- Cafe-au-lait spot HP:0000957
- Hypertelorism HP:0000316
Sehr häufig
- Abnormal facial shape HP:0001999
- Abnormal heart morphology HP:0001627
- Abnormality of the skeletal system HP:0000924
- Attention deficit hyperactivity disorder HP:0007018
- Axillary freckling HP:0000997
- Bone cyst HP:0012062
- Brain imaging abnormality HP:0410263
- Broad neck HP:0000475
- Coarse facial features HP:0000280
- Inguinal freckling HP:0030052
- Joint hypermobility HP:0001382
- Large hands HP:0001176
- Lisch nodules HP:0009737
- Long foot HP:0001833
- Macrocephaly HP:0000256
- Muscular hypotonia HP:0001252
- Neurodevelopmental delay HP:0012758
- Proportionate tall stature HP:0011407
- Scoliosis HP:0002650
- Specific learning disability HP:0001328
- Speech articulation difficulties HP:0009088
- Subcutaneous neurofibromas HP:0100698
Häufig
- Abnormal renal morphology HP:0012210
- Abnormality of the dental pulp HP:0006479
- Abnormality of the sphenoid sinus HP:0430022
- Epicanthus HP:0000286
- Facial asymmetry HP:0000324
- Genu valgum HP:0002857
- Global developmental delay HP:0001263
- High palate HP:0000218
- Hypoplasia of the corpus callosum HP:0002079
- Hypotelorism HP:0000601
- Impaired visuospatial constructive cognition HP:0010794
- Intellectual disability HP:0001249
- Long face HP:0000276
- Long philtrum HP:0000343
- Micrognathia HP:0000347
- Narrow forehead HP:0000341
- Neurofibrosarcoma HP:0100697
- Optic nerve glioma HP:0009734
- Pectus excavatum HP:0000767
- Pes cavus HP:0001761
- Prominent glabella HP:0002057
- Protruding ear HP:0000411
- Seizures HP:0001250
- Short stature HP:0004322
- Spinal neurofibromas HP:0009735
- Thick vermilion border HP:0012471
Gelegentlich
- Abnormality of tibia morphology HP:0002992
- Atrial septal defect HP:0001631
- Granuloma HP:0032252
- Headache HP:0002315
- Hemangioma HP:0001028
- Hydrocephalus HP:0000238
- Hydronephrosis HP:0000126
- Hyperlordosis HP:0003307
- Hypertrophic cardiomyopathy HP:0001639
- Kyphoscoliosis HP:0002751
- Lower limb dysmetria HP:0020035
- Macule HP:0012733
- Mitral regurgitation HP:0001653
- Mitral valve prolapse HP:0001634
- Ossifying fibroma HP:0030426
- Patent foramen ovale HP:0001655
- Pulmonic stenosis HP:0001642
- Renal hypoplasia/aplasia HP:0008678
- Schwannoma HP:0100008
- Sinusitis HP:0000246
- Ventricular septal defect HP:0001629
Rare
Zusatzinformationen
Andere Informationsquellen
Spezialisierter Sozialdienst
Wichtiger Hinweis
Die Informationen basieren auf veröffentlichten wissenschaftlichen Artikeln.
Die vorliegenden Informationen basieren auf einer Einschätzung der gesamten Patientenpopulation in der Routineversorgung. Einige der hier berichteten phänotypischen Anomalien können individuell mit einer variablen Zeitlichkeit oder einem anderen Schweregrad auftreten, während andere, hier nicht aufgeführte, dennoch auftreten können. Die Phänotypischen Annotationen sind noch nicht für alle seltenen Krankheiten verfügbar; der Annotationsprozess ist im Gange.
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