Klinische Zeichen und Symptome
ORPHA:369873 Adipositas durch SIM1-Mangel
Die phänotypische Beschreibung dieser Krankheit basiert auf einer Analyse der biomedizinischen Literatur und verwendet Termini, die in der Human Phenotype Ontology (HPO) Anwendung finden. Jede phänotypische Anomalie wird in der Reihenfolge der Häufigkeit des Auftretens in der Patientenpopulation dargestellt; innerhalb der jeweiligen Frequenzgruppe in alphabetischer Reihenfolge.
- Abnormal autonomic nervous system physiology HP:0012332
- Cognitive impairment HP:0100543
- Dysautonomia HP:0002459
- Global developmental delay HP:0001263
- Hyperinsulinemia HP:0000842
- Hypotension HP:0002615
- Low levels of vitamin B1 HP:0100503
- Obesity HP:0001513
- Polyphagia HP:0002591
- Postural hypotension with compensatory tachycardia HP:0005307
Sehr häufig
- Attention deficit hyperactivity disorder HP:0007018
- Memory impairment HP:0002354
Häufig
- Autistic behavior HP:0000729
- Glucose intolerance HP:0001952
Gelegentlich
- Feeding difficulties HP:0011968
- Increased resting energy expenditure HP:0012339
- Muscular hypotonia HP:0001252
- Short stature HP:0004322
Zusatzinformationen
Andere Informationsquellen
Spezialisierter Sozialdienst
Wichtiger Hinweis
Die Informationen basieren auf veröffentlichten wissenschaftlichen Artikeln.
Die vorliegenden Informationen basieren auf einer Einschätzung der gesamten Patientenpopulation in der Routineversorgung. Einige der hier berichteten phänotypischen Anomalien können individuell mit einer variablen Zeitlichkeit oder einem anderen Schweregrad auftreten, während andere, hier nicht aufgeführte, dennoch auftreten können. Die Phänotypischen Annotationen sind noch nicht für alle seltenen Krankheiten verfügbar; der Annotationsprozess ist im Gange.
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