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Klinische Zeichen und Symptome

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ORPHA:1359  Carney-Komplex

Die phänotypische Beschreibung dieser Krankheit basiert auf einer Analyse der biomedizinischen Literatur und verwendet Termini, die in der Human Phenotype Ontology (HPO) Anwendung finden. Jede phänotypische Anomalie wird in der Reihenfolge der Häufigkeit des Auftretens in der Patientenpopulation dargestellt; innerhalb der jeweiligen Frequenzgruppe in alphabetischer Reihenfolge.

Pathognomonisches Zeichen *
Pigmented micronodular adrenocortical disease HP:0001580
* Pathognomonisches Zeichen : ein Zeichen, welches anzeigt, dass eine bestimmte Krankheit zweifelsfrei vorliegt. Das Fehlen dieses Zeichens schließt das Vorhandensein der Krankheit nicht aus, aber das Vorhandensein des pathognomonischen Zeichens bestätigt es mit Sicherheit.
Diagnostisches Kriterium *
Blue nevus HP:0100814
Cardiac myxoma HP:0011672
Growth hormone excess HP:0000845
Peripheral Schwannoma HP:0009593
Profuse pigmented skin lesions HP:0005587
Pigmented micronodular adrenocortical disease HP:0001580
Fibroadenoma of the breast HP:0010619
Thyroid carcinoma HP:0002890
Multiple lentigines HP:0001003
Osteochondroma HP:0030431
Sertoli cell neoplasm HP:0100619
* Phänotypische Anomalien, die als 'diagnostisches Kriterium' bezeichnet werden, sind diejenigen, die in etablierten Sets von Kriterien zur Feststellung der Diagnose einer bestimmten Krankheit enthalten sind und die in einem von Fachleuten begutachteten Journal veröffentlicht wurden.
Klinische Zeichen und Symptome

    Immer vorhanden

  • Pigmented micronodular adrenocortical disease HP:0001580
HOOMHPO

Zusatzinformationen

Spezialisierter Sozialdienst

Wichtiger Hinweis

Die Informationen basieren auf veröffentlichten wissenschaftlichen Artikeln.

Die vorliegenden Informationen basieren auf einer Einschätzung der gesamten Patientenpopulation in der Routineversorgung. Einige der hier berichteten phänotypischen Anomalien können individuell mit einer variablen Zeitlichkeit oder einem anderen Schweregrad auftreten, während andere, hier nicht aufgeführte, dennoch auftreten können. Die Phänotypischen Annotationen sind noch nicht für alle seltenen Krankheiten verfügbar; der Annotationsprozess ist im Gange.

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Fachleute werden dazu angehalten, immer die neuesten Publikationen zu überprüfen, bevor Sie die vorliegenden Informationen zur Entscheidungsfindung nutzen.

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