Klinische Zeichen und Symptome
ORPHA:99 Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
Die phänotypische Beschreibung dieser Krankheit basiert auf einer Analyse der biomedizinischen Literatur und verwendet Termini, die in der Human Phenotype Ontology (HPO) Anwendung finden. Jede phänotypische Anomalie wird in der Reihenfolge der Häufigkeit des Auftretens in der Patientenpopulation dargestellt; innerhalb der jeweiligen Frequenzgruppe in alphabetischer Reihenfolge.
- Cognitive impairment HP:0100543
- Progressive cerebellar ataxia HP:0002073
- Tremor HP:0001337
Sehr häufig
- Abnormal pyramidal sign HP:0007256
- Abnormality of extrapyramidal motor function HP:0002071
- Abnormality of eye movement HP:0000496
- CNS demyelination HP:0007305
- Gait disturbance HP:0001288
- Hand tremor HP:0002378
- Hyperactive deep tendon reflexes HP:0006801
- Hyporeflexia HP:0001265
- Long-tract signs HP:0002423
- Muscle weakness HP:0001324
- Paraparesis HP:0002385
- Peripheral axonal neuropathy HP:0003477
- Peripheral neuropathy HP:0009830
- Polyneuropathy HP:0001271
- Sensory axonal neuropathy HP:0003390
- Sensory neuropathy HP:0000763
- Upper motor neuron dysfunction HP:0002493
Häufig
- Action tremor HP:0002345
- Akinesia HP:0002304
- Areflexia HP:0001284
- Behavioral abnormality HP:0000708
- Chorea HP:0002072
- Choreoathetosis HP:0001266
- Dementia HP:0000726
- Dense calcifications in the cerebellar dentate nucleus HP:0002461
- Distal peripheral sensory neuropathy HP:0007067
- Dysarthria HP:0001260
- Dysgraphia HP:0010526
- Dysphonia HP:0001618
- Dystonia HP:0001332
- Erythema HP:0010783
- Eyelid myoclonias HP:0011168
- Fasciculations HP:0002380
- Horizontal supranuclear gaze palsy HP:0007817
- Hyperkeratosis HP:0000962
- Hypermetric saccades HP:0007338
- Impaired proprioception HP:0010831
- Impaired vibratory sensation HP:0002495
- Intellectual disability, moderate HP:0002342
- Involuntary movements HP:0004305
- Laryngeal dystonia HP:0012049
- Macular degeneration HP:0000608
- Myoclonus HP:0001336
- Nystagmus HP:0000639
- Ophthalmoparesis HP:0000597
- Orofacial dyskinesia HP:0002310
- Palatal myoclonus HP:0010530
- Parkinsonism HP:0001300
- Pes cavus HP:0001761
- Pigmentary retinopathy HP:0000580
- Postural tremor HP:0002174
- Proptosis HP:0000520
- Pseudobulbar paralysis HP:0007024
- Ptosis HP:0000508
- Resting tremor HP:0002322
- Retinal degeneration HP:0000546
- Rigidity HP:0002063
- Seizures HP:0001250
- Sensorimotor neuropathy HP:0007141
- Sensorineural hearing impairment HP:0000407
- Sensory impairment HP:0003474
- Skeletal muscle atrophy HP:0003202
- Slow saccadic eye movements HP:0000514
- Spasticity HP:0001257
- Tongue atrophy HP:0012473
- Tongue fasciculations HP:0001308
- Visual loss HP:0000572
Gelegentlich
- Azoospermia HP:0000027
- Torticollis HP:0000473
Rare
Zusatzinformationen
Andere Informationsquellen
Spezialisierter Sozialdienst
Wichtiger Hinweis
Die Informationen basieren auf veröffentlichten wissenschaftlichen Artikeln.
Die vorliegenden Informationen basieren auf einer Einschätzung der gesamten Patientenpopulation in der Routineversorgung. Einige der hier berichteten phänotypischen Anomalien können individuell mit einer variablen Zeitlichkeit oder einem anderen Schweregrad auftreten, während andere, hier nicht aufgeführte, dennoch auftreten können. Die Phänotypischen Annotationen sind noch nicht für alle seltenen Krankheiten verfügbar; der Annotationsprozess ist im Gange.
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