Klinische Zeichen und Symptome
ORPHA:508542 Kongenitales progressives Knochenmarkversagen-B-Zell-Immundefekt-Skelettdysplasie-Syndrom
Die phänotypische Beschreibung dieser Krankheit basiert auf einer Analyse der biomedizinischen Literatur und verwendet Termini, die in der Human Phenotype Ontology (HPO) Anwendung finden. Jede phänotypische Anomalie wird in der Reihenfolge der Häufigkeit des Auftretens in der Patientenpopulation dargestellt; innerhalb der jeweiligen Frequenzgruppe in alphabetischer Reihenfolge.
- Anemia HP:0001903
- Bone marrow hypocellularity HP:0005528
Sehr häufig
- Abnormal facial shape HP:0001999
- B lymphocytopenia HP:0010976
- Cerebral hypoplasia HP:0006872
- Coarse facial features HP:0000280
- Congestive heart failure HP:0001635
- Erythroid dysplasia HP:0031688
- Intellectual disability HP:0001249
- Leukopenia HP:0001882
- Lymphopenia HP:0001888
- Megakaryocyte dysplasia HP:0031689
- Myelodysplasia HP:0002863
- Neurodevelopmental delay HP:0012758
- Neutropenia HP:0001875
- Recurrent upper respiratory tract infections HP:0002788
- Reticulocytopenia HP:0001896
- Short stature HP:0004322
- Thrombocytopenia HP:0001873
Häufig
- Abnormality of the thorax HP:0000765
- Brachydactyly HP:0001156
- Broad clavicles HP:0000916
- Cataract HP:0000518
- Delayed eruption of teeth HP:0000684
- Dry skin HP:0000958
- Eczema HP:0000964
- Gingival overgrowth HP:0000212
- Hearing impairment HP:0000365
- Midface retrusion HP:0011800
- Noncompaction cardiomyopathy HP:0012817
- Panniculitis HP:0012490
- Recurrent lower respiratory tract infections HP:0002783
- Rhizomelic arm shortening HP:0004991
- Short humerus HP:0005792
- Short metacarpal HP:0010049
- Subcutaneous nodule HP:0001482
- Tricuspid regurgitation HP:0005180
- Trigonocephaly HP:0000243
Gelegentlich
Zusatzinformationen
Andere Informationsquellen
Spezialisierter Sozialdienst
Wichtiger Hinweis
Die Informationen basieren auf veröffentlichten wissenschaftlichen Artikeln.
Die vorliegenden Informationen basieren auf einer Einschätzung der gesamten Patientenpopulation in der Routineversorgung. Einige der hier berichteten phänotypischen Anomalien können individuell mit einer variablen Zeitlichkeit oder einem anderen Schweregrad auftreten, während andere, hier nicht aufgeführte, dennoch auftreten können. Die Phänotypischen Annotationen sind noch nicht für alle seltenen Krankheiten verfügbar; der Annotationsprozess ist im Gange.
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