Klinische Zeichen und Symptome
ORPHA:647 Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom
Die phänotypische Beschreibung dieser Krankheit basiert auf einer Analyse der biomedizinischen Literatur und verwendet Termini, die in der Human Phenotype Ontology (HPO) Anwendung finden. Jede phänotypische Anomalie wird in der Reihenfolge der Häufigkeit des Auftretens in der Patientenpopulation dargestellt; innerhalb der jeweiligen Frequenzgruppe in alphabetischer Reihenfolge.
- Abnormal hair quantity HP:0011362
- Abnormality of chromosome stability HP:0003220
- Abnormality of the face HP:0000271
- Abnormality of the hair HP:0001595
- Anal atresia HP:0002023
- Anal stenosis HP:0002025
- Anorectal anomaly HP:0012732
- Attention deficit hyperactivity disorder HP:0007018
- Autoimmune hemolytic anemia HP:0001890
- Cachexia HP:0004326
- Chronic diarrhea HP:0002028
- Convex nasal ridge HP:0000444
- Deep philtrum HP:0002002
- Depressed nasal bridge HP:0005280
- Hearing abnormality HP:0000364
- Hemolytic anemia HP:0001878
- Low anterior hairline HP:0000294
- Macrotia HP:0000400
- Mental deterioration HP:0001268
- Microcephaly HP:0000252
- Prominent nasal bridge HP:0000426
- Prominent nose HP:0000448
- Recurrent pneumonia HP:0006532
- Recurrent respiratory infections HP:0002205
- Recurrent sinopulmonary infections HP:0005425
- Retrognathia HP:0000278
- Short neck HP:0000470
- Short stature HP:0004322
- Sloping forehead HP:0000340
- Thrombocytopenia HP:0001873
- Upslanted palpebral fissure HP:0000582
Sehr häufig
- Neoplasm HP:0002664
- Pollakisuria HP:0100515
Häufig
- Abnormal eyelid morphology HP:0000492
- Abnormality of neuronal migration HP:0002269
- Abnormality of the musculature HP:0003011
- Acute leukemia HP:0002488
- B-cell lymphoma HP:0012191
- Cleft palate HP:0000175
- Cutaneous photosensitivity HP:0000992
- Freckling HP:0001480
- Glioma HP:0009733
- Lymphoma HP:0002665
- Muscle weakness HP:0001324
- Non-midline cleft lip HP:0100335
- Respiratory failure HP:0002878
- Rhabdomyosarcoma HP:0002859
- Skeletal muscle atrophy HP:0003202
- T-cell lymphoma HP:0012190
Gelegentlich
Zusatzinformationen
Andere Informationsquellen
Spezialisierter Sozialdienst
Wichtiger Hinweis
Die Informationen basieren auf veröffentlichten wissenschaftlichen Artikeln.
Die vorliegenden Informationen basieren auf einer Einschätzung der gesamten Patientenpopulation in der Routineversorgung. Einige der hier berichteten phänotypischen Anomalien können individuell mit einer variablen Zeitlichkeit oder einem anderen Schweregrad auftreten, während andere, hier nicht aufgeführte, dennoch auftreten können. Die Phänotypischen Annotationen sind noch nicht für alle seltenen Krankheiten verfügbar; der Annotationsprozess ist im Gange.
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