Klinische Zeichen und Symptome
ORPHA:3352 Tricho-dento-ossäres Syndrom
Die phänotypische Beschreibung dieser Krankheit basiert auf einer Analyse der biomedizinischen Literatur und verwendet Termini, die in der Human Phenotype Ontology (HPO) Anwendung finden. Jede phänotypische Anomalie wird in der Reihenfolge der Häufigkeit des Auftretens in der Patientenpopulation dargestellt; innerhalb der jeweiligen Frequenzgruppe in alphabetischer Reihenfolge.
- Abnormal hair quantity HP:0011362
- Abnormality of the mastoid HP:0000264
- Abnormality of the nail HP:0001597
- Dental enamel pits HP:0009722
- Dolichocephaly HP:0000268
- Fragile nails HP:0001808
- Frontal bossing HP:0002007
- Hypomineralization of enamel HP:0006285
- Increased bone mineral density HP:0011001
- Microdontia HP:0000691
- Obliteration of the calvarial diploe HP:0030312
- Periapical tooth abscess HP:0030758
- Taurodontia HP:0000679
- Widely spaced teeth HP:0000687
Häufig
- Agenesis of incisor HP:0006485
- Finger clinodactyly HP:0040019
Gelegentlich
Zusatzinformationen
Andere Informationsquellen
Spezialisierter Sozialdienst
Wichtiger Hinweis
Die Informationen basieren auf veröffentlichten wissenschaftlichen Artikeln.
Die vorliegenden Informationen basieren auf einer Einschätzung der gesamten Patientenpopulation in der Routineversorgung. Einige der hier berichteten phänotypischen Anomalien können individuell mit einer variablen Zeitlichkeit oder einem anderen Schweregrad auftreten, während andere, hier nicht aufgeführte, dennoch auftreten können. Die Phänotypischen Annotationen sind noch nicht für alle seltenen Krankheiten verfügbar; der Annotationsprozess ist im Gange.
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