Klinische Zeichen und Symptome
ORPHA:596 Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale
Die phänotypische Beschreibung dieser Krankheit basiert auf einer Analyse der biomedizinischen Literatur und verwendet Termini, die in der Human Phenotype Ontology (HPO) Anwendung finden. Jede phänotypische Anomalie wird in der Reihenfolge der Häufigkeit des Auftretens in der Patientenpopulation dargestellt; innerhalb der jeweiligen Frequenzgruppe in alphabetischer Reihenfolge.
- Low APGAR score HP:0030917
- Type 1 fibers relatively smaller than type 2 fibers HP:0003755
Sehr häufig
- Abnormality of the eye HP:0000478
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers HP:0003687
- Decreased fetal movement HP:0001558
- Fatigable weakness of bulbar muscles HP:0030192
- Fatigable weakness of swallowing muscles HP:0030195
- Feeding difficulties in infancy HP:0008872
- Necklace skeletal muscle fibers HP:0031238
- Neonatal hypotonia HP:0001319
- Pneumonia HP:0002090
- Polyhydramnios HP:0001561
- Poor suck HP:0002033
- Premature birth HP:0001622
- Recurrent respiratory infections HP:0002205
- Respiratory distress HP:0002098
- Respiratory failure requiring assisted ventilation HP:0004887
- Severe muscular hypotonia HP:0006829
- Weakness of facial musculature HP:0030319
Häufig
- Abnormal facial shape HP:0001999
- Dolichocephaly HP:0000268
- High palate HP:0000218
- Inability to walk HP:0002540
- Long face HP:0000276
Gelegentlich
Zusatzinformationen
Andere Informationsquellen
Spezialisierter Sozialdienst
Wichtiger Hinweis
Die Informationen basieren auf veröffentlichten wissenschaftlichen Artikeln.
Die vorliegenden Informationen basieren auf einer Einschätzung der gesamten Patientenpopulation in der Routineversorgung. Einige der hier berichteten phänotypischen Anomalien können individuell mit einer variablen Zeitlichkeit oder einem anderen Schweregrad auftreten, während andere, hier nicht aufgeführte, dennoch auftreten können. Die Phänotypischen Annotationen sind noch nicht für alle seltenen Krankheiten verfügbar; der Annotationsprozess ist im Gange.
Die Informationen von Orphanet werden in regelmäßigen Zeitabständen aktualisiert. Es ist möglich, dass neuere Erkenntnisse noch nicht in einer Krankheitsbeschreibung berücksichtigt sind.
Fachleute werden dazu angehalten, immer die neuesten Publikationen zu überprüfen, bevor Sie die vorliegenden Informationen zur Entscheidungsfindung nutzen.
Haftungsansprüche gegen Orphanet, welche sich auf Schäden beziehen, die durch die Nutzung oder Nichtnutzung der dargebotenen Informationen bzw. durch die Nutzung fehlerhafter und unvollständiger Informationen verursacht wurden, sind grundsätzlich ausgeschlossen.