Klinische Zeichen und Symptome
ORPHA:1915 Fetales Alkoholsyndrom
Die phänotypische Beschreibung dieser Krankheit basiert auf einer Analyse der biomedizinischen Literatur und verwendet Termini, die in der Human Phenotype Ontology (HPO) Anwendung finden. Jede phänotypische Anomalie wird in der Reihenfolge der Häufigkeit des Auftretens in der Patientenpopulation dargestellt; innerhalb der jeweiligen Frequenzgruppe in alphabetischer Reihenfolge.
- Behavioral abnormality HP:0000708
- Cognitive impairment HP:0100543
- Global developmental delay HP:0001263
- Intellectual disability HP:0001249
- Intrauterine growth retardation HP:0001511
- Microcephaly HP:0000252
- Narrow face HP:0000275
- Short stature HP:0004322
- Specific learning disability HP:0001328
- Telecanthus HP:0000506
Sehr häufig
- Abnormal dermatoglyphics HP:0007477
- Abnormality of immune system physiology HP:0010978
- Anteverted nares HP:0000463
- Atrial septal defect HP:0001631
- Biparietal narrowing HP:0004422
- Epicanthus HP:0000286
- Joint stiffness HP:0001387
- Low-set, posteriorly rotated ears HP:0000368
- Microdontia HP:0000691
- Micrognathia HP:0000347
- Microphthalmia HP:0000568
- Non-midline cleft lip HP:0100335
- Ptosis HP:0000508
- Short nose HP:0003196
- Smooth philtrum HP:0000319
- Strabismus HP:0000486
- Thin upper lip vermilion HP:0000219
- Vertebral segmentation defect HP:0003422
- Visceral angiomatosis HP:0100761
Häufig
- Cleft palate HP:0000175
- Congenital diaphragmatic hernia HP:0000776
- Generalized hirsutism HP:0002230
Gelegentlich
Zusatzinformationen
Andere Informationsquellen
Spezialisierter Sozialdienst
Wichtiger Hinweis
Die Informationen basieren auf veröffentlichten wissenschaftlichen Artikeln.
Die vorliegenden Informationen basieren auf einer Einschätzung der gesamten Patientenpopulation in der Routineversorgung. Einige der hier berichteten phänotypischen Anomalien können individuell mit einer variablen Zeitlichkeit oder einem anderen Schweregrad auftreten, während andere, hier nicht aufgeführte, dennoch auftreten können. Die Phänotypischen Annotationen sind noch nicht für alle seltenen Krankheiten verfügbar; der Annotationsprozess ist im Gange.
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