Klinische Zeichen und Symptome
ORPHA:322 Ekstrophie-Epispadie-Komplex
Die phänotypische Beschreibung dieser Krankheit basiert auf einer Analyse der biomedizinischen Literatur und verwendet Termini, die in der Human Phenotype Ontology (HPO) Anwendung finden. Jede phänotypische Anomalie wird in der Reihenfolge der Häufigkeit des Auftretens in der Patientenpopulation dargestellt; innerhalb der jeweiligen Frequenzgruppe in alphabetischer Reihenfolge.
- Abdominal wall defect HP:0010866
- Abnormality of the abdominal wall HP:0004298
- Bladder exstrophy HP:0002836
- Cystocele HP:0100645
- Epispadias HP:0000039
- Vesicoureteral reflux HP:0000076
Häufig
- Abnormal joint morphology HP:0001367
- Abnormality of skeletal morphology HP:0011842
- Abnormality of the gastrointestinal tract HP:0011024
- Abnormality of the kidney HP:0000077
- Absent penis HP:0030261
- Bifid penis HP:0100599
- Bifid scrotum HP:0000048
- Bifid uterus HP:0000136
- Bladder duplication HP:0025489
- Bladder fistula HP:0004321
- Female sexual dysfunction HP:0030014
- Horseshoe kidney HP:0000085
- Inguinal hernia HP:0000023
- Male sexual dysfunction HP:0040307
- Omphalocele HP:0001539
- Penoscrotal transposition HP:0100600
- Renal duplication HP:0000075
- Renal hypoplasia HP:0000089
- Renal insufficiency HP:0000083
- Urinary incontinence HP:0000020
Gelegentlich
- Abnormal heart morphology HP:0001627
- Abnormality of brain morphology HP:0012443
- Abnormality of the face HP:0000271
- Abnormality of the forehead HP:0000290
- Abnormality of the orbital region HP:0000315
- Abnormality of the ureter HP:0000069
- Anal atresia HP:0002023
- Anal stenosis HP:0002025
- Cloacal exstrophy HP:0010475
- Cryptorchidism HP:0000028
- Hydrocephalus HP:0000238
- Microcephaly HP:0000252
- Renal dysplasia HP:0000110
- Spina bifida HP:0002414
Rare
Zusatzinformationen
Andere Informationsquellen
Spezialisierter Sozialdienst
Wichtiger Hinweis
Die Informationen basieren auf veröffentlichten wissenschaftlichen Artikeln.
Die vorliegenden Informationen basieren auf einer Einschätzung der gesamten Patientenpopulation in der Routineversorgung. Einige der hier berichteten phänotypischen Anomalien können individuell mit einer variablen Zeitlichkeit oder einem anderen Schweregrad auftreten, während andere, hier nicht aufgeführte, dennoch auftreten können. Die Phänotypischen Annotationen sind noch nicht für alle seltenen Krankheiten verfügbar; der Annotationsprozess ist im Gange.
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