Klinische Zeichen und Symptome
ORPHA:3463 Wolfram-Syndrom
Die phänotypische Beschreibung dieser Krankheit basiert auf einer Analyse der biomedizinischen Literatur und verwendet Termini, die in der Human Phenotype Ontology (HPO) Anwendung finden. Jede phänotypische Anomalie wird in der Reihenfolge der Häufigkeit des Auftretens in der Patientenpopulation dargestellt; innerhalb der jeweiligen Frequenzgruppe in alphabetischer Reihenfolge.
- Diabetes insipidus HP:0000873
- Diabetes mellitus HP:0000819
- Optic atrophy HP:0000648
- Polydipsia HP:0001959
- Sensorineural hearing impairment HP:0000407
Sehr häufig
- Abnormality of mesentery morphology HP:0100016
- Abnormality of the urinary system HP:0000079
- Ataxia HP:0001251
- Dysarthria HP:0001260
- Dysuria HP:0100518
- Feeding difficulties in infancy HP:0008872
- Nephropathy HP:0000112
- Nystagmus HP:0000639
- Recurrent urinary tract infections HP:0000010
- Seizure HP:0001250
Häufig
- Anemia HP:0001903
- Behavioral abnormality HP:0000708
- Cardiomyopathy HP:0001638
- Central apnea HP:0002871
- Cerebral cortical atrophy HP:0002120
- Constipation HP:0002019
- Delayed puberty HP:0000823
- Dementia HP:0000726
- Developmental regression HP:0002376
- Dysautonomia HP:0002459
- Gastric ulcer HP:0002592
- Gastrointestinal hemorrhage HP:0002239
- Glaucoma HP:0000501
- Hallucinations HP:0000738
- Hypogonadism HP:0000135
- Intellectual disability HP:0001249
- Joint stiffness HP:0001387
- Malabsorption HP:0002024
- Male hypogonadism HP:0000026
- Myopathy HP:0003198
- Ophthalmoplegia HP:0000602
- Peripheral neuropathy HP:0009830
- Respiratory insufficiency HP:0002093
- Sleep disturbance HP:0002360
Gelegentlich
Zusatzinformationen
Andere Informationsquellen
Spezialisierter Sozialdienst
Wichtiger Hinweis
Die Informationen basieren auf veröffentlichten wissenschaftlichen Artikeln.
Die vorliegenden Informationen basieren auf einer Einschätzung der gesamten Patientenpopulation in der Routineversorgung. Einige der hier berichteten phänotypischen Anomalien können individuell mit einer variablen Zeitlichkeit oder einem anderen Schweregrad auftreten, während andere, hier nicht aufgeführte, dennoch auftreten können. Die Phänotypischen Annotationen sind noch nicht für alle seltenen Krankheiten verfügbar; der Annotationsprozess ist im Gange.
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