Klinische Zeichen und Symptome
ORPHA:573 Monilethrix
Die phänotypische Beschreibung dieser Krankheit basiert auf einer Analyse der biomedizinischen Literatur und verwendet Termini, die in der Human Phenotype Ontology (HPO) Anwendung finden. Jede phänotypische Anomalie wird in der Reihenfolge der Häufigkeit des Auftretens in der Patientenpopulation dargestellt; innerhalb der jeweiligen Frequenzgruppe in alphabetischer Reihenfolge.
- Abnormal eyebrow morphology HP:0000534
- Abnormal eyelash morphology HP:0000499
- Abnormality of the nail HP:0001597
- Brittle hair HP:0002299
- Fine hair HP:0002213
- Follicular hyperkeratosis HP:0007502
- Hypotrichosis HP:0001006
- Patchy alopecia HP:0002232
- Slow-growing hair HP:0002217
Sehr häufig
- Abnormality of the dentition HP:0000164
- Cataract HP:0000518
- Cognitive impairment HP:0100543
- Intellectual disability HP:0001249
- Schizophrenia HP:0100753
Gelegentlich
Zusatzinformationen
Andere Informationsquellen
Spezialisierter Sozialdienst
Wichtiger Hinweis
Die Informationen basieren auf veröffentlichten wissenschaftlichen Artikeln.
Die vorliegenden Informationen basieren auf einer Einschätzung der gesamten Patientenpopulation in der Routineversorgung. Einige der hier berichteten phänotypischen Anomalien können individuell mit einer variablen Zeitlichkeit oder einem anderen Schweregrad auftreten, während andere, hier nicht aufgeführte, dennoch auftreten können. Die Phänotypischen Annotationen sind noch nicht für alle seltenen Krankheiten verfügbar; der Annotationsprozess ist im Gange.
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