Klinische Zeichen und Symptome
ORPHA:899 Walker-Warburg-Syndrom
Die phänotypische Beschreibung dieser Krankheit basiert auf einer Analyse der biomedizinischen Literatur und verwendet Termini, die in der Human Phenotype Ontology (HPO) Anwendung finden. Jede phänotypische Anomalie wird in der Reihenfolge der Häufigkeit des Auftretens in der Patientenpopulation dargestellt; innerhalb der jeweiligen Frequenzgruppe in alphabetischer Reihenfolge.
- Abnormal aldolase level HP:0012400
- Abnormal cortical gyration HP:0002536
- Abnormal lactate dehydrogenase activity HP:0045040
- Abnormal levels of creatine kinase in blood HP:0040081
- Abnormality of neuronal migration HP:0002269
- Abnormality of the cerebellar vermis HP:0002334
- Abnormality of the optic nerve HP:0000587
- Aplasia/Hypoplasia involving the skeletal musculature HP:0001460
- Areflexia HP:0001284
- Cerebellar hypoplasia HP:0001321
- Chorioretinal dysplasia HP:0007731
- Global developmental delay HP:0001263
- Hydrocephalus HP:0000238
- Hyporeflexia HP:0001265
- Intellectual disability HP:0001249
- Lissencephaly HP:0001339
- Macrogyria HP:0007227
- Metatarsus valgus HP:0010508
- Muscle weakness HP:0001324
- Muscular dystrophy HP:0003560
- Muscular hypotonia HP:0001252
- Optic atrophy HP:0000648
- Pachygyria HP:0001302
- Polymicrogyria HP:0002126
- Retinal detachment HP:0000541
- Retinal dysplasia HP:0007973
- Retinal dystrophy HP:0000556
- Skeletal muscle atrophy HP:0003202
- Specific learning disability HP:0001328
- Ventriculomegaly HP:0002119
Sehr häufig
- Absent septum pellucidum HP:0001331
- Agenesis of corpus callosum HP:0001274
- Anophthalmia HP:0000528
- Corneal opacity HP:0007957
- Cryptorchidism HP:0000028
- Dandy-Walker malformation HP:0001305
- Glaucoma HP:0000501
- Hypoplasia of penis HP:0008736
- Macrocephaly HP:0000256
- Microphthalmia HP:0000568
Häufig
- Bifid uvula HP:0000193
- Cataract HP:0000518
- Cleft palate HP:0000175
- Iris coloboma HP:0000612
- Low-set ears HP:0000369
- Microcephaly HP:0000252
- Microcornea HP:0000482
- Posteriorly rotated ears HP:0000358
- Protruding ear HP:0000411
- Seizures HP:0001250
- Submucous cleft hard palate HP:0000176
Gelegentlich
Zusatzinformationen
Andere Informationsquellen
Spezialisierter Sozialdienst
Wichtiger Hinweis
Die Informationen basieren auf veröffentlichten wissenschaftlichen Artikeln.
Die vorliegenden Informationen basieren auf einer Einschätzung der gesamten Patientenpopulation in der Routineversorgung. Einige der hier berichteten phänotypischen Anomalien können individuell mit einer variablen Zeitlichkeit oder einem anderen Schweregrad auftreten, während andere, hier nicht aufgeführte, dennoch auftreten können. Die Phänotypischen Annotationen sind noch nicht für alle seltenen Krankheiten verfügbar; der Annotationsprozess ist im Gange.
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