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Klinische Zeichen und Symptome

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ORPHA:902  Werner-Syndrom

Die phänotypische Beschreibung dieser Krankheit basiert auf einer Analyse der biomedizinischen Literatur und verwendet Termini, die in der Human Phenotype Ontology (HPO) Anwendung finden. Jede phänotypische Anomalie wird in der Reihenfolge der Häufigkeit des Auftretens in der Patientenpopulation dargestellt; innerhalb der jeweiligen Frequenzgruppe in alphabetischer Reihenfolge.

Diagnostisches Kriterium *
Hyperkeratosis HP:0000962
Lack of skin elasticity HP:0100679
Lipodystrophy HP:0009125
Skin ulcer HP:0200042
Cataract HP:0000518
Premature graying of hair HP:0002216
Short stature HP:0004322
* Phänotypische Anomalien, die als 'diagnostisches Kriterium' bezeichnet werden, sind diejenigen, die in etablierten Sets von Kriterien zur Feststellung der Diagnose einer bestimmten Krankheit enthalten sind und die in einem von Fachleuten begutachteten Journal veröffentlicht wurden.
Klinische Zeichen und Symptome
HOOMHPO

Zusatzinformationen

Spezialisierter Sozialdienst

Wichtiger Hinweis

Die Informationen basieren auf veröffentlichten wissenschaftlichen Artikeln.

Die vorliegenden Informationen basieren auf einer Einschätzung der gesamten Patientenpopulation in der Routineversorgung. Einige der hier berichteten phänotypischen Anomalien können individuell mit einer variablen Zeitlichkeit oder einem anderen Schweregrad auftreten, während andere, hier nicht aufgeführte, dennoch auftreten können. Die Phänotypischen Annotationen sind noch nicht für alle seltenen Krankheiten verfügbar; der Annotationsprozess ist im Gange.

Die Informationen von Orphanet werden in regelmäßigen Zeitabständen aktualisiert. Es ist möglich, dass neuere Erkenntnisse noch nicht in einer Krankheitsbeschreibung berücksichtigt sind.

Fachleute werden dazu angehalten, immer die neuesten Publikationen zu überprüfen, bevor Sie die vorliegenden Informationen zur Entscheidungsfindung nutzen.

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