Signos y síntomas clínicos
ORPHA:48431 Síndrome de catarata congénita-dismorfia facial-neuropatía
La descripción fenotípica de esta enfermedad se basa en un análisis de la literatura biomédica y utiliza los términos de la Ontología del Fenotipo Humano (HPO). Las anomalías fenotípicas se presentan por orden de frecuencia de ocurrencia en la población de pacientes, y por orden alfabético dentro de cada grupo de frecuencias.
- Abnormality of peripheral nerve conduction HP:0003134
- Ataxia HP:0001251
- Camptodactyly of finger HP:0100490
- Cataract HP:0000518
- Dysmetria HP:0001310
- Global developmental delay HP:0001263
- Hypogonadotrophic hypogonadism HP:0000044
- Intellectual disability, mild HP:0001256
- Intention tremor HP:0002080
- Intrauterine growth retardation HP:0001511
- Malar prominence HP:0010620
- Micrognathia HP:0000347
- Motor axonal neuropathy HP:0007002
- Nystagmus HP:0000639
- Paresthesia HP:0003401
- Sensory neuropathy HP:0000763
- Short stature HP:0004322
Muy frecuente
- Abnormality of the cervical spine HP:0003319
- Acute rhabdomyolysis HP:0008942
- Cerebral cortical atrophy HP:0002120
- Hypoglycemia HP:0001943
- Long eyelashes HP:0000527
- Microphthalmia HP:0000568
- Osteoporosis HP:0000939
- Strabismus HP:0000486
Frecuente
- Abnormal pyramidal sign HP:0007256
- Kyphosis HP:0002808
- Microcornea HP:0000482
- Scoliosis HP:0002650
- Ventriculomegaly HP:0002119
Ocasional
Información adicional
Más información sobre esta enfermedad
Servicios sociales especializados
Advertencia
La información proporcionada se basa en artículos científicos publicados.
La información proporcionada se estima para toda la población de pacientes en la atención de rutina. Algunas anomalías fenotípicas aquí descritas pueden ocurrir individualmente con una temporalidad y gravedad variables, mientras que otras, no enumeradas, pueden presentarse también. Las anotaciones fenotípicas aún no están disponibles para todas las enfermedades raras; el proceso de anotación está en curso.
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