Signos y síntomas clínicos
ORPHA:48652 Monosomía 22q13
La descripción fenotípica de esta enfermedad se basa en un análisis de la literatura biomédica y utiliza los términos de la Ontología del Fenotipo Humano (HPO). Las anomalías fenotípicas se presentan por orden de frecuencia de ocurrencia en la población de pacientes, y por orden alfabético dentro de cada grupo de frecuencias.
- Accelerated skeletal maturation HP:0005616
- Bruxism HP:0003763
- Delayed speech and language development HP:0000750
- Hypoplastic toenails HP:0001800
- Impaired pain sensation HP:0007328
- Macrotia HP:0000400
- Neonatal hypotonia HP:0001319
Muy frecuente
- Autistic behavior HP:0000729
- Bulbous nose HP:0000414
- Deeply set eye HP:0000490
- Dolichocephaly HP:0000268
- Feeding difficulties HP:0011968
- Full cheeks HP:0000293
- Hyperactivity HP:0000752
- Hypohidrosis HP:0000966
- Immunodeficiency HP:0002721
- Large hands HP:0001176
- Long eyelashes HP:0000527
- Malar flattening HP:0000272
- Palpebral edema HP:0100540
- Pointed chin HP:0000307
- Ptosis HP:0000508
- Sacral dimple HP:0000960
- Sleep disturbance HP:0002360
- Thick eyebrow HP:0000574
- Wide nasal bridge HP:0000431
Frecuente
- Agenesis of corpus callosum HP:0001274
- Arachnoid cyst HP:0100702
- Cerebellar cortical atrophy HP:0008278
- Clinodactyly of the 5th finger HP:0004209
- Dental crowding HP:0000678
- Dental malocclusion HP:0000689
- Epicanthus HP:0000286
- Gastroesophageal reflux HP:0002020
- Global developmental delay HP:0001263
- Hair-pulling HP:0012167
- Hearing impairment HP:0000365
- Hydronephrosis HP:0000126
- Hypermetropia HP:0000540
- Intellectual disability HP:0001249
- Lymphedema HP:0001004
- Macrocephaly HP:0000256
- Nausea and vomiting HP:0002017
- Obesity HP:0001513
- Recurrent pyelonephritis HP:0012787
- Recurrent skin infections HP:0001581
- Renal dysplasia HP:0000110
- Seizures HP:0001250
- Strabismus HP:0000486
- Umbilical hernia HP:0001537
- Vesicoureteral reflux HP:0000076
Ocasional
Información adicional
Más información sobre esta enfermedad
Servicios sociales especializados
Advertencia
La información proporcionada se basa en artículos científicos publicados.
La información proporcionada se estima para toda la población de pacientes en la atención de rutina. Algunas anomalías fenotípicas aquí descritas pueden ocurrir individualmente con una temporalidad y gravedad variables, mientras que otras, no enumeradas, pueden presentarse también. Las anotaciones fenotípicas aún no están disponibles para todas las enfermedades raras; el proceso de anotación está en curso.
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